Stadia rozwoju zespołu Retta – przebieg choroby

Zespół Retta charakteryzuje się progresywnym przebiegiem, który można podzielić na cztery wyraźne stadia¹. Zrozumienie tych stadiów jest kluczowe dla rodziców, opiekunów i specjalistów medycznych, ponieważ pomaga w planowaniu opieki, przewidywaniu zmian oraz dostosowywaniu terapii do aktualnych potrzeb dziecka². Ważne jest jednak pamiętanie, że nie wszystkie dzieci przechodzą przez wszystkie stadia w identyczny sposób, a czas trwania poszczególnych etapów może się znacznie różnić³.

Stadium I – Wczesny początek (6-18 miesięcy)

Pierwsze stadium zespołu Retta, nazywane wczesnym początkiem lub stagnacją, rozpoczyna się zwykle między 6. a 18. miesiącem życia⁴. To stadium może trwać od kilku miesięcy do ponad roku⁴. Charakteryzuje się ono subtelnym spowolnieniem rozwoju, które często może zostać przeoczone przez rodziców i lekarzy⁴.

Główne objawy w tym stadium obejmują zmniejszenie kontaktu wzrokowego, utratę zainteresowania zabawkami oraz opóźnienia w osiąganiu kamieni milowych rozwoju motorycznego, takich jak siadanie czy raczkowanie¹⁴. Dzieci mogą wydawać się nietypowo spokojne i łagodne w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami¹. Mogą już pojawiać się wczesne oznaki charakterystycznych ruchów rąk, takich jak zaciskanie dłoni, chociaż nie są one jeszcze na tyle wyraźne, aby zwrócić uwagę⁵.

Hipotonia (zmniejszone napięcie mięśniowe) może być zauważalna, przez co ręce i nogi dziecka wydają się „wiotkie”¹. Mogą również występować epizody wstrzymywania oddechu¹. Spowolnienie wzrostu obwodu głowy może się już rozpoczynać, ale zwykle nie jest jeszcze na tyle wyraźne, aby wzbudzić niepokój⁵.

Stadium II – Szybka regresja (1-4 lata)

Drugie stadium, nazywane szybkim pogorszeniem lub fazą destrukcyjną, zwykle rozpoczyna się między 1. a 4. rokiem życia⁴. To stadium może trwać od kilku tygodni do ponad dwóch lat⁴. Charakteryzuje się szybką lub stopniową utratą wcześniej nabytych umiejętności⁴.

W tym stadium dzieci tracą zdolność celowego używania rąk oraz umiejętności językowe⁴. Pojawiają się charakterystyczne stereotypowe ruchy rąk, które są aktywne podczas czuwania, ale znikają podczas snu⁴. Te ruchy mogą obejmować zaciskanie rąk, klaskanie, ruchy przypominające mycie rąk lub wkładanie rąk do ust⁶.

Dzieci mogą wykazywać zachowania podobne do autystycznych, takie jak utrata interakcji społecznych i komunikacyjnych⁴⁶. Chodzenie może stać się niestabilne, a inicjowanie ruchów motorycznych może być trudne⁶. Nieregularności oddechowe, takie jak epizody bezdechu i hiperwentylacja, mogą się pojawiać, chociaż oddychanie zwykle poprawia się podczas snu⁶.

W tym stadium staje się zauważalne spowolnienie wzrostu głowy⁶. Mogą również wystąpić napady padaczkowe oraz epizody przypominające napady⁷. Zaburzenia snu, przerywane zez oraz drażliwość są również częstymi objawami⁷.

Stadium III – Plateau lub faza pseudostacjonarna (2-10 lat)

Trzecie stadium, zwane plateau lub fazą pseudostacjonarną, zwykle rozpoczyna się między 2. a 10. rokiem życia i może trwać wiele lat⁸. Wiele dzieci pozostaje w tym stadium przez większość swojego życia⁸. Charakteryzuje się ono względną stabilizacją objawów, a nawet pewną poprawą w niektórych obszarach⁹.

W tym stadium może nastąpić poprawa w zachowaniu, z mniejszą drażliwością i płaczliwością oraz zmniejszeniem cech autystycznych⁸⁹. Dzieci mogą wykazywać większe zainteresowanie otoczeniem oraz poprawę w zakresie czujności, koncentracji uwagi i umiejętności komunikacyjnych⁹. Mogą nawiązywać dobry kontakt wzrokowy i komunikować swoje intencje za pomocą dostępnych im umiejętności komunikacyjnych¹⁰.

Mimo poprawy, zaburzenia umysłowe i stereotypowe ruchy rąk nadal się utrzymują¹⁰. Mogą wystąpić narastająca sztywność, zgrzytanie zębami oraz mimowolne ruchy języka¹⁰. Dysfunkcje motoryczne i napady padaczkowe są często zgłaszane¹⁰. Napady padaczkowe są szczególnie charakterystyczne dla tego stadium i zwykle nie występują przed ukończeniem 2. roku życia⁸.

Episody hiperwentylacji lub wstrzymywania oddechu mogą się utrzymywać¹⁰. Pomimo dobrego apetytu, przyrost masy ciała jest słaby¹⁰. Karmienie może stać się trudniejsze, a prawie wszystkie pacjentki mają pewien stopień dysfunkcji motoryki jamy ustnej¹⁰.

Stadium IV – Późne pogorszenie motoryczne (po 10. roku życia)

Czwarte stadium, nazywane późnym pogorszeniem motorycznym, zwykle rozpoczyna się po 10. roku życia i może trwać latami lub dekadami⁸. Nie wszystkie dzieci osiągają to stadium¹¹. Charakteryzuje się ono zmniejszoną mobilnością, osłabieniem mięśni, przykurczami stawów oraz skoliozą⁸.

Ważną cechą tego stadium jest to, że umiejętności poznawcze, komunikacyjne i używania rąk generalnie pozostają stabilne lub nieznacznie się poprawiają⁸. Niektóre pacjentki przestają chodzić¹². Mogą wystąpić problemy motoryczne, w tym hipertonia, dystonia oraz objawy parkinsonowskie, takie jak bradykineza, sztywność i retropulsja¹².

Pozytywnym aspektem tego stadium jest to, że częstość napadów padaczkowych może ulec zmniejszeniu⁸¹². Powtarzalne ruchy rąk mogą się zmniejszyć, a kontakt wzrokowy zwykle się poprawia⁹. Skolioza może się nasilać, szczególnie u osób, które nie chodzą¹³.

Zmienność przebiegu między pacjentkami

Ważne jest zrozumienie, że przebieg zespołu Retta może się znacznie różnić między poszczególnymi pacjentkami¹⁴. Wiek wystąpienia, nasilenie objawów oraz tempo progresji mogą być bardzo różne¹⁴. Niektóre dzieci mogą nigdy nie nauczyć się chodzić, podczas gdy inne mogą zachować tę umiejętność przez całe życie¹⁵. Około 60% pacjentek z zespołem Retta może zachować zdolność chodzenia przez całe dorosłe życie⁷.

Faza regresji może wystąpić ostro w ciągu kilku dni lub bardziej podstępnie przez miesiące⁷. Po okresie regresji osoby z zespołem Retta nie wykazują dalszego pogorszenia poznawczego, stają się bardziej interaktywne z otoczeniem i innymi osobami oraz mogą wykazywać pewne poprawy w umiejętnościach używania rąk i komunikacji⁷.

Znaczenie kliniczne stadiów

Podział na stadia ma istotne znaczenie kliniczne, ponieważ pomaga lekarzom i rodzinom zrozumieć, czego mogą się spodziewać w różnych okresach życia dziecka. Pozwala to na lepsze planowanie opieki, dostosowanie terapii oraz przygotowanie się na zmiany w stanie zdrowia¹⁶. Stadia pomagają również w odróżnieniu bardzo niespecyficznego profilu rozwojowego we wczesnym życiu od bardziej specyficznego profilu zaburzenia w późniejszym życiu¹⁶.

Zrozumienie stadiów jest również ważne dla prognozowania. Na przykład, osiągnięcie i utrzymanie niektórych funkcjonalnych umiejętności jest normą dla niektórych pacjentek¹⁷. Około 60% pacjentek może kontynuować chodzenie przez całe dorosłe życie, podczas gdy pozostałe nigdy nie chodzą lub tracą tę zdolność w miarę postępowania globalnej dysfunkcji motorycznej¹⁷.