Badania diagnostyczne HLHS po urodzeniu – metody i interpretacja

Diagnostyka zespołu hipoplastycznego lewego serca po urodzeniu wymaga zastosowania różnorodnych metod badawczych, które pozwalają na szybkie potwierdzenie diagnozy i ocenę stopnia zaawansowania wady. Najważniejszym narzędziem diagnostycznym jest echokardiografia, ale równie istotne są badania pomocnicze, które dostarczają dodatkowych informacji o stanie dziecka¹.

Echokardiografia jako złoty standard diagnostyki

Echokardiografia jest najważniejszym i najczęściej stosowanym badaniem w diagnostyce HLHS po urodzeniu. Jest to bezbolesne badanie wykorzystujące fale dźwiękowe do tworzenia ruchomych obrazów serca i zastawek sercowych¹. Dzieci z zespołem hipoplastycznego lewego serca są niemal zawsze diagnozowane właśnie za pomocą echokardiografii².

Badanie echokardiograficzne pozwala na szczegółową wizualizację wszystkich struktur serca oraz ocenę przepływu krwi przez poszczególne części układu krążenia. Jeśli dziecko ma HLHS, badanie może wykazać, że dolna lewa komora serca i zastawki serca są małe, a główna tętnica organizmu (aorta) również może być zmniejszona³. Echokardiografia dostarcza wszystkich szczegółów anatomicznych potrzebnych do planowania chirurgicznego u pacjentów z HLHS⁴.

Krótko po urodzeniu zespół opieki wykonuje obrazowanie serca dziecka za pomocą echokardiografii, aby zobaczyć każdy szczegół serca – sposób przepływu krwi, wielkość i funkcję komór oraz jak dobrze działają zastawki⁵. Badanie to może potwierdzić diagnozę i zdefiniować struktury serca⁶.

Badania pomocnicze w diagnostyce HLHS

Oprócz echokardiografii, w diagnostyce HLHS stosuje się szereg badań pomocniczych, które dostarczają dodatkowych informacji o stanie dziecka i pomagają w planowaniu leczenia. Elektrokardiografia (EKG) rejestruje aktywność elektryczną serca i może wykazać nieprawidłowe rytmy serca oraz uszkodzenia mięśnia sercowego⁷. EKG może pokazać przerost prawej komory i zmniejszone siły lewej komory, chociaż może również być w granicach normy dla noworodka⁸.

Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej może pokazać problemy występujące w HLHS⁷. RTG klatki piersiowej zazwyczaj pokazuje powiększenie sylwetki serca wraz z objawami nadciśnienia płucnego⁸. Badanie to pomaga w ocenie wielkości i kształtu serca oraz płuc, a także w wykrywaniu zastoju w płucach⁹.

Pulsoksymetria to nieinwazyjny sposób monitorowania zawartości tlenu we krwi¹⁰. Jest to prosty test, który mierzy nasycenie krwi tlenem poprzez czujnik umieszczony na palcu stopy lub ręki dziecka¹¹. Badanie przesiewowe noworodków za pomocą pulsoksymetrii, oparte na nieinwazyjnym wykrywaniu niskiego nasycenia tlenem obwodowego, jest skuteczne w wykrywaniu HLHS¹².

Badania laboratoryjne i dodatkowe metody diagnostyczne

Badania laboratoryjne odgrywają ważną rolę w kompleksowej ocenie stanu dziecka z HLHS. Badania krwi mogą wskazywać na zaburzenia elektrolitowe, zmieniony stan kwasowo-zasadowy oraz zmniejszoną funkcję wątroby i nerek¹³. Seryjne analizy gazometryczne są niezbędne w monitorowaniu stanu dziecka¹⁴.

W niektórych przypadkach może być konieczne wykonanie dodatkowych badań obrazowych. Rezonans magnetyczny serca (MRI) pozwala na bezpośrednią wizualizację anatomii, a sekwencje SSFP mogą być wykorzystane do zapewnienia dodatkowej dynamicznej oceny¹⁵. Tomografia komputerowa pozwala na bezpośrednią wizualizację anomalii i anatomii naczyń¹⁵.

Cewnikowanie serca rzadko jest używane jako część początkowej oceny ze względu na wysokie ryzyko u niestabilnego noworodka¹⁶. Cewnikowanie pomaga jednak w ocenie funkcji sercowo-płucnej i anatomii u starszych dzieci z HLHS oraz może pomóc w planowaniu późniejszych etapów leczenia¹⁶. W niektórych przypadkach może być przeprowadzone przez pępek lub przez naczynie w nodze¹⁷.

Interpretacja wyników i planowanie leczenia

Interpretacja wyników badań diagnostycznych w HLHS wymaga doświadczenia i specjalistycznej wiedzy. Diagnoza HLHS jest podejrzewana klinicznie, szczególnie u noworodków z kwasicą metaboliczną, która pogarsza się po podaniu tlenu⁸. Tlen obniża opór naczyniowy płuc, zwiększając tym samym względny udział rzutu prawej komory, który płynie do płuc, a nie przez przewód tętniczy do organizmu⁸.

Diagnoza zostaje potwierdzona przez echokardiografię w trybie nagłym⁸. Charakterystyczne cechy echokardiograficzne, które można wykorzystać do diagnozy HLHS, obejmują: wymiar końcoworozkurczowy lewej komory mniejszy niż 9 mm, średnica korzenia aorty mniejsza niż 6 mm, stosunek wymiaru końcoworozkurczowego lewej komory do prawej komory mniejszy niż 0,6 oraz brak lub znacznie zniekształcone i małe echo zastawki mitralnej¹⁸.

Po postawieniu diagnozy HLHS dziecko zostaje przyjęte na oddział intensywnej terapii noworodka. Może być potrzebny respirator, aby pomóc dziecku oddychać¹⁹. Lek zwany prostaglandyną E1 jest używany do utrzymania krążenia krwi w organizmie poprzez utrzymanie otwartego przewodu tętniczego¹⁹. Jeśli podejrzewa się diagnozę HLHS, należy natychmiast rozpocząć wlew prostaglandyny E1, aby ustanowić drożność przewodu i zapewnić odpowiednie perfuzję systemową¹⁴.