Diagnostyka czynnościowych zaburzeń neurologicznych (FND) przeszła znaczącą ewolucję w ostatnich latach1. Współczesne podejście diagnostyczne opiera się na identyfikacji pozytywnych znaków klinicznych charakterystycznych dla tego schorzenia, a nie jedynie na wykluczeniu innych chorób neurologicznych23. To fundamentalne przesunięcie w sposobie myślenia o FND oznacza, że lekarze mogą obecnie postawić pewną diagnozę na podstawie konkretnych wzorców objawów i znaków obserwowanych podczas badania neurologicznego4.
Kryteria diagnostyczne DSM-5
Zgodnie z piątym wydaniem Podręcznika diagnostycznego i statystycznego zaburzeń psychicznych (DSM-5), diagnoza czynnościowych zaburzeń neurologicznych wymaga spełnienia wszystkich czterech następujących kryteriów15:
- Obecność jednego lub więcej objawów wpływających na kontrolę ruchów ciała lub zmysły
- Objawy nie są zgodne z rozpoznawalną chorobą neurologiczną lub innym schorzeniem medycznym
- Objawy nie mogą być lepiej wyjaśnione przez inne schorzenie medyczne lub zaburzenie psychiczne
- Objawy powodują znaczący dystres lub problemy w funkcjonowaniu społecznym, zawodowym lub w innych ważnych obszarach życia, lub są na tyle istotne, że wymagają oceny medycznej
Kluczową cechą charakterystyczną FND jest niezgodność objawów z rozpoznanymi schorzeniami medycznymi6. Lekarz musi poszukiwać sposobów, w jakie objawy pacjenta nie są zgodne z innymi schorzeniami, co stanowi podstawę do postawienia pozytywnej diagnozy FND7.
Pozytywne znaki kliniczne w diagnostyce FND
Identyfikacja pozytywnych znaków jest kluczowa dla diagnozy FND8. Te znaki są szczególnie cenne, pomagając lekarzom w potwierdzeniu diagnozy. Obejmują one wewnętrzną niespójność i niezgodność z znanymi nieprawidłowymi wzorcami ruchów obserwowanymi w innych chorobach neurologicznych8.
Charakterystyczną cechą FND jest zmienność objawów, które mogą wahać się pod względem częstotliwości, amplitudy, kierunku lub lokalizacji8. Ta zmienność może być obserwowana w naturalnym przebiegu schorzenia lub podczas pojedynczego badania, przy czym objawy często zmieniają się wraz z pozycją ciała i otoczeniem8. Szczegółowe omówienie poszczególnych pozytywnych znaków klinicznych znajdziesz Zobacz więcej: Pozytywne znaki kliniczne w diagnostyce FND.
Proces diagnostyczny
Diagnoza FND powinna być zawsze postawiona przez neurologa, opartą na pozytywnych znakach klinicznych, a nie poprzez wykluczenie innych schorzeń9. Proces diagnostyczny obejmuje dokładną ocenę historii choroby, objawów i badanie fizykalne10. Lekarz oceni stan zdrowia pacjenta, historię rodzinną i historię medyczną, aby wykluczyć wszelkie schorzenia neurologiczne lub inne, które mogą powodować objawy10.
Testowanie i diagnoza zwykle angażuje neurologa, ale może również obejmować psychiatrę lub innego specjalistę zdrowia psychicznego1. Silna, dwukierunkowa komunikacja między lekarzem a pacjentem jest ważna dla skutecznego leczenia FND11. Dokładny opis procesu diagnostycznego i jego poszczególnych etapów znajdziesz Zobacz więcej: Proces diagnostyczny i badania w FND.
Rola badań dodatkowych
Nie ma standardowych testów dla czynnościowych zaburzeń neurologicznych112. Obrazowanie mózgu (takie jak MRI i tomografia komputerowa) oraz inne testy neurologiczne są często prawidłowe u osoby z FND10. Lekarze mogą zlecić testy, które mogą obejmować skany obrazowe, takie jak EEG (elektroencefalografia, która monitoruje aktywność elektryczną mózgu) lub EMG (elektromiografia, która rejestruje aktywność elektryczną w mięśniach)11.
Te badania mogą pomóc wykluczyć inne zaburzenia i zbadać objawy, takie jak drżenie, osłabienie, problemy z chodzeniem i problemy ze wzrokiem11. Jednak badania te służą głównie do wykluczenia strukturalnych problemów układu nerwowego, podczas gdy FND dotyczy problemów funkcjonowania układu nerwowego4.
Wyzwania diagnostyczne
Diagnostyka FND może być długotrwała, ponieważ objawy nie wynikają z podstawowego schorzenia fizycznego i mogą naśladować objawy wielu innych schorzeń13. Lekarze nie powinni diagnozować FND na podstawie tego, że testy dla innych schorzeń okazały się negatywne13. Z powodu braku krajowych wytycznych NICE, złożoności objawów i ograniczonego dostępu do specjalistycznych usług, podejścia diagnostyczne mogą się różnić9.
Podczas gdy niektóre osoby są diagnozowane wyłącznie na podstawie znaków klinicznych, inne mogą przechodzić dalsze testy, aby pomóc w poparciu lub wyjaśnieniu diagnozy9. FND to nie diagnoza parasolowa ani uniwersalna – niezbędne jest przeprowadzenie dokładnej oceny medycznej jako części procesu diagnostycznego9.
Znaczenie wczesnej i dokładnej diagnozy
Wczesna diagnoza i leczenie, szczególnie edukacja na temat schorzenia, mogą pomóc w powrocie do zdrowia14. Znaczenie postawienia właściwej diagnozy nie może być przecenione – faktycznie, obserwowano pacjentów, którzy wyzdrowieli, gdy usunięto niejednoznaczność diagnostyczną, po prostu dlatego, że zostali wzmocnieni zrozumieniem tego, co dzieje się z ich umysłem i ciałem15.
Im wcześniej zostanie zidentyfikowane i leczone czynnościowe zaburzenie neurologiczne, tym większe prawdopodobieństwo jego ustąpienia15. Po diagnozie lekarz i pacjent mogą dalej współpracować, aby znaleźć przyczyny zaburzenia i opracować plan leczenia15.

















