Rzadkie i nietypowe objawy zespołu antyfosfolipidowego

Zespół antyfosfolipidowy charakteryzuje się nie tylko typowymi objawami zakrzepowymi, ale również szerokim spektrum rzadkich i nietypowych manifestacji klinicznych¹. Te mniej znane objawy mogą być subtelne i często prowadzą do opóźnionego rozpoznania choroby¹. Znajomość nietypowych manifestacji APS jest kluczowa dla lekarzy różnych specjalności, ponieważ mogą one być pierwszymi oznаkami tej poważnej choroby autoimmunologicznej.

Zaburzenia ruchu i objawy neurologiczne

Pląsawica stanowi najczęstsze zaburzenie ruchu w APS, z przewidywaną częstością występowania od 1% do 4%². Może być pierwszym objawem APS, a w największym opisanym badaniu 96% pacjentów z pląsawicą w przebiegu APS stanowiły kobiety². Średni wiek wystąpienia pląsawicy wynosił 21 lat, z zakresem od 6 do 77 lat².

U większości pacjentów (66%) występuje tylko jeden epizod pląsawicy, podczas gdy pozostali mogą doświadczać od 2 do 6 epizodów². Interesujące jest, że u 6 pacjentów pląsawica rozwinęła się wkrótce po rozpoczęciu doustnych środków antykoncepcyjnych, u 3 podczas ciąży, a u 1 krótko po porodzie². W większości przypadków (65%) obrazowanie neurologiczne było prawidłowe².

Inne zaburzenia ruchu obejmują ataksję, która może występować w postaci ostrej podostrej lub przewlekłej³. Wszystkie osoby z ostrą ataksją wyzdrowały niezależnie od leczenia, podczas gdy pacjenci z przewlekłą ataksją ostatecznie zmarli z powodu zawału serca, sepsy lub niewydolności wielonarządowej w kontekście rozpoznania nowotworu³.

Objawy oczne i zaburzenia widzenia

Zajęcie narządu wzroku występuje u 15-88% pacjentów z pierwotnym APS⁴. Pacjenci z zajęciem ocznym zwykle zgłaszają objawy wzrokowe takie jak jedno- lub obuoczne zamazanie widzenia, amaurosis fugax (przemijającą ślepotę), przejściową diplopię oraz przejściowe ubytki w polu widzenia⁵.

APS częściej zajmuje tylny odcinek oka i jest zwykle związany z chorobami naczyniowo-okluzyjnymi⁵. Typowe zmiany siatkówkowe obejmują kręte żyły, krwawienia siatkówkowe, tętniaki oraz ogniska wełnowate, przy czym te ostatnie są prawdopodobnie związane z okluzją mikrokrążenia⁵.

Inne częste patologie naczyniowo-okluzyjne w APS obejmują: zamknięcie żyły środkowej siatkówki (CRVO), zamknięcie tętnicy środkowej siatkówki (CRAO), zamknięcie żyły gałęziowej siatkówki (BRVO) oraz zamknięcie tętnicy gałęziowej siatkówki (BRAO)⁵. W przeciwieństwie do okluzji żylnych siatkówki występujących na skrzyżowaniach tętniczo-żylnych w miażdżycy, okluzje związane z APS mogą występować w wielu obszarach tego samego oka⁶.

Powikłania gastrologiczne

Objawy gastrologiczne w APS są rzadkie, ale mogą stanowić pierwszą manifestację choroby⁷. Przypadki APS z nawracającymi bólami brzucha jako pierwszym objawem klinicznym są jeszcze rzadsze⁷. Pacjenci mogą skarżyć się na nudności, wymioty, wzdęcie brzucha, brak wypróżnień oraz brak oddawania gazów⁷.

APS może wpływać na ukrwienie jelit, powodując ból brzucha, gorączkę i krew w stolcu⁸. Może również powodować zespół Budda-Chiariego, w którym zakrzep uniemożliwia odpływ krwi z wątroby⁸. Osoba z tym zespołem może doświadczać nudności, wymiotów, żółtaczki, ciemnego moczu, jasnego stolca oraz obrzęku brzucha⁸.

Manifestacje gastrologiczne związane z APS są różnorodne, złożone, niespecyficzne i łatwo mylone z innymi chorobami brzucha, co prowadzi do błędnej diagnozy⁹. Dlatego inne działy medycyny powinny mieć właściwe zrozumienie APS⁹.

Zaburzenia endokrynologiczne

Pierwotna niedoczynność nadnerczy lub niewydolność nadnerczy jest najczęstszą manifestacją endokrynologiczną i czasami może być objawem prezentującym APS (4%)¹⁰. Może być spowodowana zawałem lub krwawieniem do nadnerczy w wyniku zakrzepicy¹¹. Objawy niedoczynności nadnerczy mogą obejmować zmęczenie, osłabienie, utratę masy ciała, niskie ciśnienie krwi oraz zaburzenia elektrolitowe.

Manifestacje pulmonolоgiczne

Najczęstszymi manifestacjami płucnymi są zatorowość płucna (9% w momencie diagnozy) oraz wynikające z niej nadciśnienie płucne (2,2%)¹². Jednak APS może powodować również inne, rzadsze powikłania płucne, takie jak rozlany krwotok pęcherzykowy, który może być manifestacją mikrokrążeniową¹³.

Ostra niewydolność nerek, krwotok do nadnerczy oraz rozlany krwotok pęcherzykowy to znane manifestacje APS¹¹. Te powikłania mogą wystąpić w ramach katastrofalnego zespołu antyfosfolipidowego i wymagają natychmiastowego leczenia.

Zaburzenia psychiczne i poznawcze

Zaburzenia funkcji poznawczych, niezależne od udaru, mogą rozwinąć się u pacjentów z dodatnimi przeciwciałami antyfosfolipidowymi¹⁴. Niektórzy pacjenci z APS mogą doświadczać epizodów utraty pamięci, lęku i splątania¹⁵. Czasami może być trudno znaleźć słowa, które chce się powiedzieć, a w skrajnych przypadkach mogą wystąpić dramatyczne luki w pamięci¹⁶.

Pacjenci mogą zapominać, jak wykonywać proste czynności, całkowicie pomijać zaplanowane wydarzenia lub nawet zapominać, jak dotrzeć do domu¹⁶. Rzadko pacjenci z APS mogą rozwinąć chorecę, zaburzenia poznawcze, poprzeczne zapalenie rdzenia, depresję lub psychozę, neuropatię nerwu wzrokowego lub nagłą utratę słuchu¹⁷.

Manifestacje neurooftalmologiczne

APS może prezentować się w szerokim zakresie zaburzeń neurooftalmologicznych, takich jak niedokrwienna neuropatia nerwu wzrokowego (zarówno niearterytyczna, jak i arterytyczna), zaburzenia ruchomości gałek ocznych oraz zawały ośrodkowego układu nerwowego wzdłuż szlaku wzrokowego⁶. Zmiany tarczy nerwu wzrokowego spowodowane niedokrwienną neuropatią nerwu wzrokowego są częstymi prezentacjami neurooftalmologicznymi u pacjentów z APS⁶.

Inne rzadkie manifestacje

Do innych rzadkich objawów APS należą hiperkinetyczne zaburzenia ruchu, w tym dystonia, drżenie, mioklonie oraz dyskineza¹⁸. Opisano również przypadki parkinsonizmu związanego z APS, choć tylko jeden pacjent poprawił się po leczeniu lewodopą¹⁹.

Niektórzy pacjenci mogą doświadczać objawów podobnych do stwardnienia rozsianego, takich jak drętwienie i mrowienie skóry, problemy z widzeniem, zaburzenia mowy i pamięci oraz trudności z równowagą i chodzeniem²⁰. Te objawy mogą być mylone z innymi chorobami neurologicznymi, co może opóźnić właściwą diagnozę.

Znaczenie rozpoznania rzadkich objawów

Wczesne rozpoznanie rzadkich manifestacji APS ma kluczowe znaczenie dla rokowania pacjentów²¹. Ważne jest uzyskanie wczesnej diagnozy i rozpoczęcie odpowiedniego leczenia farmakologicznego tak szybko, jak to możliwe, aby zapobiec przyszłym zakrzepom lub poronieniom²¹. Pomoże to również w zrozumieniu i uzyskaniu większej pomocy w przypadku doświadczanych objawów²¹.

Znajomość pełnego spektrum objawów APS jest szczególnie ważna, ponieważ choroba może powodować różnorodne i pozornie niepowiązane objawy dotyczące wielu układów organizmu²². Przykłady z praktyki klinicznej obejmują tak różnorodne objawy jak katalepsja i martwy poród, martwica głowy kości udowej i zawroty głowy, czy angina brzuszna i mnogie złamania²².