Rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu (CUP) stanowi heterogenną grupę nowotworów złośliwych, w których nie można określić pierwotnego umiejscowienia guza pomimo przeprowadzenia szczegółowej diagnostyki1. To relatywnie rzadkie, ale klinicznie istotne schorzenie onkologiczne charakteryzuje się szczególnie agresywnym przebiegiem i bardzo złym rokowaniem2.
Częstość występowania w populacji
Według różnych źródeł epidemiologicznych, rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu stanowi od 2% do 5% wszystkich nowotworów złośliwych diagnozowanych na świecie34. W Stanach Zjednoczonych Amerykańskie Towarzystwo Onkologiczne szacuje, że w 2025 roku zostanie zdiagnozowanych około 37 370 przypadków CUP, co stanowi około 2% wszystkich nowotworów5. Dane z różnych krajów pokazują pewne różnice w częstości występowania – w Szwajcarii pacjenci z CUP stanowią 0,9-2,6% wszystkich nowo zdiagnozowanych przypadków nowotworów6.
Trendy czasowe zachorowalności
Analiza trendów epidemiologicznych pokazuje interesujący wzorzec zmian częstości występowania CUP na przestrzeni ostatnich dekad. W Szwajcarii standaryzowana według wieku częstość zachorowalności (ASR) wzrosła z 10,3 do 17,6 przypadków na 100 000 mieszkańców między 1981 a 1997 rokiem, a następnie spadła do 5,8/100 000 w 2014 roku7. Podobne trendy obserwuje się w innych krajach rozwiniętych Zobacz więcej: Trendy czasowe zachorowalności na raka o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu.
W Wielkiej Brytanii odsetek nowotworów diagnozowanych jako CUP zmniejszył się z czasem i od 2007 roku stanowi około 2% wszystkich przypadków nowotworów8. Standaryzowane według wieku wskaźniki zachorowalności na CUP w Wielkiej Brytanii spadły o 60% między okresami 1993-1995 a 2017-20199.
Charakterystyka demograficzna pacjentów
Rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu występuje z podobną częstością u mężczyzn i kobiet, choć niektóre badania wskazują na nieznacznie wyższą częstość u mężczyzn (stosunek około 1,1:0,9)1011. Mediana wieku w momencie rozpoznania wynosi 59-66 lat, przy czym szczytowy wiek zachorowań przypada na 53-62 lata310. W Wielkiej Brytanii w latach 2017-2019 średnio 58% nowych przypadków dotyczyło osób w wieku 75 lat i więcej12.
Jak w przypadku większości nowotworów nabłonkowych, częstość występowania CUP wzrasta wraz z wiekiem, co odzwierciedla akumulację uszkodzeń DNA w komórkach na przestrzeni czasu9. Schorzenie to jest niezwykle rzadkie u osób poniżej 40 roku życia13.
Różnice geograficzne i społeczno-ekonomiczne
Analiza danych epidemiologicznych ujawnia istotne różnice w częstości występowania CUP w zależności od czynników geograficznych i społeczno-ekonomicznych Zobacz więcej: Różnice geograficzne i społeczno-ekonomiczne w epidemiologii CUP. W Stanach Zjednoczonych wyższy odsetek CUP diagnozuje się u osób starszych, kobiet, ludności afroamerykańskiej oraz mieszkańców mniej zamożnych lub gorzej wykształconych okręgów8.
Charakterystyka histopatologiczna
Większość pacjentów z CUP (około 70%) otrzymuje diagnozę gruczolakoraka, 20% to rak niezróżnicowany, 5-10% stanowi rak płaskonabłonkowy lub urotelialny, a 5% to nowotwory neuroendokrynne1. Pozostałe typy histologiczne, w tym czerniak, występują z mniejszą częstością.
Rokowanie i przeżywalność
Rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu charakteryzuje się wyjątkowo złym rokowaniem. Mediana czasu przeżycia wynosi od 6 tygodni do 5 miesięcy w zależności od badania1. Według danych z Wielkiej Brytanii, około 25% pacjentów przeżywa rok lub więcej, a około 15% przeżywa 5 lat lub więcej14. W Niemczech około trzy czwarte pacjentów umiera w ciągu roku od rozpoznania, a około 10% jest żywych po 5 latach10.
Znaczenie postępu diagnostycznego
Spadek częstości diagnozowania CUP w ostatnich dekadach wynika głównie z postępu w metodach diagnostycznych. Lepsze techniki obrazowania, w tym tomografia komputerowa, szersze zastosowanie endoskopii oraz udoskonalone narzędzia immunohistochemiczne w patologii znacząco zmniejszyły liczbę błędów diagnostycznych6. Wprowadzenie zaawansowanych testów molekularnych i sekwencjonowania nowej generacji (NGS) dodatkowo przyczynia się do lepszej identyfikacji pierwotnego ogniska nowotworu5.

















