Objawy porfirii skórnej – nadwrażliwość na światło i zmiany skórne

Porfiria skórna (cutaneous porphyria) obejmuje formy choroby, które powodują objawy skórne w wyniku nadwrażliwości na światło słoneczne¹. Te formy zwykle nie wpływają na układ nerwowy¹. Późna porfiria skórna (PCT) jest najczęstszym typem wszystkich porfirii¹. W przeciwieństwie do ostrej porfirii, objawy skórne mogą rozwinąć się w dzieciństwie².

Podstawowe objawy fotowrażliwości

Najczęstszym objawem porfirii skórnej jest nadwrażliwość na słońce, a czasami na sztuczne światło, powodująca palący ból skóry¹. Ekspozycja na światło słoneczne może powodować natychmiastowe objawy lub objawy mogą pojawić się po pewnym czasie, więc pacjenci mogą nie od razu zdawać sobie sprawę, że ekspozycja na słońce jest ich przyczyną³.

W przypadku niektórych rodzajów porfirii skórnej, takich jak erytropoietyczna protoporfirja (EPP), ekspozycja na jasne światło słoneczne, nawet przez kilka minut u najcięższych pacjentów, powoduje palący ból w eksponowanej skórze⁴. Ból może być tak silny i uporczywy, że uniemożliwia sen przez kilka nocy⁴.

Istnieją dwa różne wzorce chorób skóry obserwowane w porfirii⁵. Pierwszym jest natychmiastowa fotowrażliwość, charakterystyczna dla EPP, gdzie po około 30 minutach ekspozycji na słońce pacjenci skarżą się na silny ból, pieczenie i dyskomfort w eksponowanych obszarach⁵.

Pęcherze i uszkodzenia skóry

Drugim wzorcem są zmiany pęcherzowo-nadżerkowe, charakterystyczne dla wielu rodzajów porfirii skórnej⁵. Nagłe, bolesne zaczerwienienie i obrzęk skóry oraz pęcherze na eksponowanej skórze, zwykle na dłoniach, ramionach i twarzy, są typowe¹. Pęcherze goją się powoli, często z bliznowaniem lub zmianami koloru skóry⁶.

Zmiany są obserwowane tylko w obszarach eksponowanych na słońce, takich jak twarz i grzbiety dłoni⁵. Łagodniejsza choroba skóry polega na zwiększonej kruchości skóry w eksponowanych obszarach ze skłonnością do tworzenia pęcherzy i nadżerek, szczególnie po drobnych urazach lub zadrapaniach⁵. Te zmiany goją się powoli, często pozostawiając małe blizny, które mogą być jaśniejsze lub ciemniejsze niż normalna skóra⁵.

Zmiany w pigmentacji i strukturze skóry

Skóra staje się krucha i cienka, z widocznymi zmianami koloru¹. Mogą wystąpić obszary zmniejszonej i zwiększonej pigmentacji skóry⁷. Hiperpigmentacja (ciemnienie skóry) i hipertrichoza (nadmierny wzrost włosów) twarzy są możliwymi skutkami ubocznymi⁷. Czasami ekspozycja na słońce powoduje obrzęk, swędzenie lub zaczerwienienie⁸.

W przypadku późnej porfirii skórnej (PCT), eksponowana skóra wykazuje nieprawidłowości podobne do tych obserwowanych w porfirii pstrej⁹. Nadmierne owłosienie może wystąpić w dotkniętych obszarach¹. Skóra, szczególnie na dłoniach, jest krucha i wrażliwa na drobne urazy⁸.

Różne rodzaje porfirii skórnej

Późna porfiria skórna (PCT) powoduje przewlekłe, nawracające pęcherze na obszarach ciała eksponowanych na słońce⁸. Pokrywanie się strupem i bliznowacenie następuje po pęcherzach i długo się goi⁸. Osoby z typem sporadycznym mogą nie rozwinąć objawów aż do wieku średniego, podczas gdy osoby z typem rodzinnym mogą rozwinąć objawy w dzieciństwie⁸.

Erytropoietyczna protoporfirja (EPP) jest rzadkim typem porfirii skórnej i najczęstszą porfirii dziecięcej¹. Ekspozycja na słońce lub sztuczne światło szybko powoduje bolesne pieczenie, podrażnienie i obrzęk skóry¹. Pojawiają się również małe guzki i pęcherze¹. Powtarzające się ekspozycje mogą powodować grubą, skórzastą skórę i bliznowacenie¹.

Wrodzona porfiria erytropoietyczna

Wrodzona porfiria erytropoietyczna (CEP) często objawia się krótko po urodzeniu ciemnym moczem i nadwrażliwością na światło słoneczne powodującą powstawanie pęcherzy i kruchość skóry⁹. Ten ciężki typ porfirii zaczyna wykazywać objawy krótko po urodzeniu lub w bardzo młodym wieku¹⁰. Pierwszym widocznym znakiem jest zwykle czerwony mocz¹⁰. Niemowlęta mają tendencję do czerwono plamistych pieluch, co często skłania lekarzy do badania infekcji dróg moczowych¹⁰.

Inne objawy CEP obejmują ciężkie pęcherze skóry po minimalnej ekspozycji na słońce lub światło fluorescencyjne, infekcję pęcherzy prowadzącą do infekcji kości i utraty kości, utratę struktur twarzy (chrząstkę ucha i nosa) oraz szarobrązowe odbarwienie zębów¹⁰. Może również wystąpić niedokrwistość (niska liczba czerwonych krwinek), w niektórych przypadkach wymagająca transfuzji krwi, powiększenie śledziony i niska liczba płytek krwi¹⁰.

Objawy u dzieci

EPP zwykle po raz pierwszy pojawia się w dzieciństwie i najczęściej wpływa na twarz oraz górne powierzchnie ramion, dłoni i stóp oraz eksponowane powierzchnie nóg¹¹. Dotknięte dziecko często stanie się niespokojne, jeśli zostanie wyniesione na zewnątrz, postawione w pobliżu jasnych świateł lub przy oknie w ciągu dnia⁴.

Ból, pieczenie, kłucie lub mrowienie może wystąpić u osób z protoporfiriami po ekspozycji na światło słoneczne¹². Może również wystąpić zaczerwienienie i obrzęk¹². Czas do pojawienia się pierwszych objawów może się różnić od minut do godzin¹³.

Przewlekły charakter objawów skórnych

Objawy porfirii skórnej mają charakter przewlekły, co oznacza, że trwają długo¹⁴. Różnią się również pod względem nasilenia i czasu trwania¹⁴. W przeciwieństwie do objawów ostrej porfirii, które występują w napadach, objawy skórne mają tendencję do bycia bardziej ciągłymi¹⁵.

Objawy mogą nie rozpocząć się natychmiast po ekspozycji na światło słoneczne, więc ludzie mogą nie zdawać sobie sprawy, że ekspozycja na słońce powoduje objawy⁸. Bliznowacenie może być oszpecające⁶. Eksponowana skóra prawdopodobnie stanie się bardzo krucha, gdzie nawet lekki kontakt może spowodować uszkodzenie skóry¹⁶.

Obszary najczęściej dotknięte

Obszary najbardziej narażone to te, które są częściej eksponowane, takie jak twarz, szyja, dłonie i stopy¹⁶. W niektórych przypadkach może to prowadzić do trwałego uszkodzenia skóry¹⁶. Twarz oraz grzbiety przedramion, dłoni, szyi i ramion są zwykle dotknięte¹⁷.

W przypadku PCT, obszary skóry eksponowane na słońce, szczególnie grzbiety dłoni, twarz i nogi, stają się kruche, łatwo się łamią i tworzą pęcherze¹⁸. Identyczne problemy ze skórą mogą wystąpić w dziedzicznej koproporfiri, ale zwykle są obecne tylko podczas ostrego napadu porfirii i rzadko są uporczywe¹⁸.

Powikłania i długoterminowe skutki

Porfiria skórna może powodować trwałe uszkodzenia skóry¹⁹. Pęcherze skórne mogą zostać zakażone¹⁹. Kiedy skóra goi się po objawach, może mieć zmieniony wygląd i zabarwienie, być krucha i wolno się goić, lub pozostawiać blizny¹⁹. Porfiria skórna zwiększa również ryzyko uszkodzenia wątroby lub raka wątroby¹⁹.

Najcięższa choroba jest obserwowana w CEP i rzadkim wariancie PCT znanym jako porfiria wątrobowo-erytropoietyczna (HEP). Objawy obejmują ciężkie skrócenie palców, utratę przydatków skóry, takich jak włosy i paznokcie, oraz ciężkie bliznowacenie skóry z postępującym znikaniem uszu, warg i nosa⁵. Pacjenci mogą również wykazywać zdeformowane, odbarwione zęby lub nieprawidłowości dziąseł i oczu⁵.