Pierwotna niedomykalność zastawki mitralnej – przyczyny strukturalne

Pierwotna niedomykalność zastawki mitralnej charakteryzuje się bezpośrednim uszkodzeniem lub nieprawidłowością strukturalną jednego lub kilku elementów aparatu zastawkowego. Aparat ten składa się z płatków zastawki, pierścienia zastawkowego, strunek ścięgnistych oraz mięśni brodawkowatych. Prawidłowe funkcjonowanie zastawki wymaga współdziałania wszystkich tych komponentów¹².

Wypadanie zastawki mitralnej i degeneracja śluzowata

Wypadanie zastawki mitralnej stanowi najczęstszą przyczynę pierwotnej niedomykalności mitralnej w krajach rozwiniętych, odpowiadając za około 45-50% wszystkich przypadków. Stan ten obejmuje spektrum zaburzeń, od śluzowatej choroby zastawki mitralnej występującej głównie u młodszych pacjentów, po chorobę fibroelastyczną obserwowaną przede wszystkim u osób starszych³⁴.

Mechanizm wypadania zastawki polega na nadmiernym rozwoju tkanki płatków zastawki, co prowadzi do ich redundancji, fałdowania i wypadania do lewego przedsionka podczas skurczu komory. Proces ten wynika ze śluzowatej degeneracji, charakteryzującej się gromadzeniem mukopolisacharydów w strukturze zastawki, co osłabia jej wytrzymałość mechaniczną. W rezultacie dochodzi do rozciągnięcia lub pęknięcia strunek ścięgnistych, co uniemożliwia prawidłowe zamknięcie zastawki³⁵.

Wypadanie zastawki mitralnej może mieć podłoże genetyczne i często występuje rodzinnie. Zidentyfikowano związek z kilkoma genami, w tym FLNA, DCHS1, DZIP1 i PLD1. Dodatkowo, choroby tkanki łącznej, takie jak zespół Marfana, zespół Ehlersa-Danlosa czy zespół Loeysa-Dietza, znacząco zwiększają ryzyko rozwoju wypadania zastawki poprzez osłabienie struktury kolagenowej⁵⁶.

Choroba reumatyczna serca

Choroba reumatyczna serca pozostaje najpoważniejszym następstwem gorączki reumatycznej i stanowi najczęstszą przyczynę niedomykalności zastawki mitralnej na świecie, szczególnie w krajach rozwijających się. Rozwija się u około 50% pacjentów z gorączką reumatyczną, która jest powikłaniem nieleczonego zakażenia paciorkowcowego⁷⁸.

Proces chorobowy charakteryzuje się zapaleniem wszystkich warstw serca (panzapalenie serca), przy czym zastawka mitralna jest zajęta w niemal 100% przypadków przewlekłej choroby reumatycznej serca. Zapalenie prowadzi do bliznowaćenia płatków zastawki, skrócenia i pogrubienia strunek ścięgnistych oraz deformacji struktury zastawkowej. Te zmiany mogą prowadzić zarówno do zwężenia, jak i niedomykalności zastawki⁷⁹.

Charakterystyczną cechą reumatycznej niedomykalności mitralnej jest mechanizm ograniczenia ruchomości płatków związany ze skróceniem strunek ścięgnistych i retrakcją płatków zastawki. W przeciwieństwie do wypadania zastawki, gdzie płatki są nadmiernie ruchome, w chorobie reumatycznej są one sztywne i nie mogą się prawidłowo zamknąć¹⁰.

Zapalenie wsierdzia

Zapalenie wsierdzia stanowi istotną przyczynę pierwotnej niedomykalności zastawki mitralnej, szczególnie w przypadkach o ostrym przebiegu. Infekcja może prowadzić do perforacji płatków zastawki, destrukcji strunek ścięgnistych lub tworzenia się wegetacji, które uniemożliwiają prawidłowe zamknięcie zastawki⁹¹¹.

Najczęstszym czynnikiem etiologicznym ostrego zapalenia wsierdzia z niedomykalnością mitralną jest Staphylococcus aureus. Infekcja może rozwijać się na strukturalnie prawidłowej zastawce lub na zastawce z istniejącymi nieprawidłowościami, takimi jak wypadanie zastawki mitralnej. Pacjenci z wypadaniem zastawki mają zwiększone ryzyko rozwoju zapalenia wsierdzia, szczególnie po zabiegach stomatologicznych¹²¹³.

Zapalenie wsierdzia może prowadzić do nagłej, ciężkiej niedomykalności mitralnej wymagającej natychmiastowej interwencji chirurgicznej. Proces infekcyjny może spowodować pęknięcie strunek ścięgnistych lub perforację płatków, co skutkuje masywnym cofaniem się krwi do lewego przedsionka. Stan ten charakteryzuje się gwałtownym pogorszeniem stanu klinicznego i wymaga pilnego leczenia operacyjnego¹⁴.

Wady wrodzone zastawki mitralnej

Wrodzone nieprawidłowości zastawki mitralnej są stosunkowo rzadkie, ale mogą prowadzić do znacznej niedomykalności. Najczęstsze wady wrodzone obejmują rozszczep zastawki mitralnej, podwójną zastawkę mitralną oraz zastawkę spadochronowatą, w której wszystkie strunki ścięgniste przyczepiają się do pojedynczego mięśnia brodawkowatego⁹¹⁵.

Rozszczep zastawki mitralnej może występować jako izolowana wada lub w ramach zespołu wad wrodzonych serca. Charakteryzuje się obecnością szczeliny w jednym z płatków zastawki, najczęściej w płatku przednim, co prowadzi do niedomykalności o różnym nasileniu. Wada ta może być związana z defektem poduszek wsierdzia i współwystępować z ubytkiem w przegrodzie przedsionkowej⁹.

Zastawka spadochronowata jest rzadką wadą vrozenną, w której nieprawidłowy rozwój aparatu podwsierdzia prowadzi do przyczepiania się wszystkich strunek ścięgnistych do pojedynczego mięśnia brodawkowatego. Taka anatomia znacznie ogranicza ruchomość płatków zastawki i często prowadzi do kombinacji zwężenia i niedomykalności⁹.

Inne przyczyny pierwotnej niedomykalności

Zwapnienie pierścienia zastawkowego stanowi kolejną przyczynę pierwotnej niedomykalności mitralnej, szczególnie u osób starszych. Proces ten polega na odkładaniu się wapnia w obrębie pierścienia zastawkowego, co prowadzi do jego sztywności i uniemożliwia prawidłowe zamknięcie płatków. Zwapnienie może być związane z wiekiem, nadciśnieniem tętniczym, niewydolnością nerek lub zaburzeniami gospodarki wapniowo-fosforanowej¹⁰¹⁶.

Rzadsze przyczyny pierwotnej niedomykalności mitralnej obejmują uszkodzenia popromienne u pacjentów poddanych radioterapii klatki piersiowej, guzy serca (szczególnie śluzak lewego przedsionka) oraz działania niepożądane niektórych leków. Wycofane z rynku leki na odchudzanie zawierające fenfluramina mogły prowadzić do pogrubienia płatków zastawki i rozwoju niedomykalności¹⁷¹⁸.

Urazy klatki piersiowej, szczególnie tępe urazy w wypadkach komunikacyjnych, mogą prowadzić do pęknięcia strunek ścięgnistych lub uszkodzenia płatków zastawki. Takie urazy są rzadką, ale istotną przyczyną ostrej niedomykalności mitralnej u młodych osób¹⁹²⁰.