Przyczyny naczyniaka tętniczo-żylnego rdzenia kręgowego

Naczyniak tętniczo-żylny rdzenia kręgowego stanowi rzadką grupę malformacji naczyniowych, których etiologia nie została w pełni poznana¹. Pomimo intensywnych badań naukowych, mechanizmy odpowiedzialne za powstawanie tych nieprawidłowych połączeń między tętnicami a żyłami pozostają przedmiotem debaty w środowisku medycznym².

Wrodzony charakter malformacji naczyniowych

Zdecydowana większość naczyniakó­w tętniczo-żylnych rdzenia kręgowego ma charakter wrodzony, co oznacza, że pacjenci rodzą się z tymi zmianami³⁴. Badania wykazują, że nieprawidłowy rozwój naczyń krwionośnych wokół rdzenia kręgowego następuje podczas rozwoju płodowego¹. W trakcie tego kluczowego okresu nowe naczynia krwionośne ciągle się tworzą i znikają wraz ze zmianami i wzrostem organizmu².

Nieprawidłowości w procesie tworzenia naczyń mogą być związane z zaburzeniami w działaniu substancji chemicznych w organizmie, które stymulują tworzenie i wzrost naczyń krwionośnych². Te zaburzenia angiogenezy – czyli fizjologicznego procesu, przez który nowe naczynia krwionośne powstają z już istniejących – mogą przyczyniać się do formowania malformacji tętniczo-żylnych⁵.

Nabyte malformacje naczyniowe

Chociaż większość naczyniakó­w tętniczo-żylnych rdzenia kręgowego ma charakter wrodzony, część z nich może być nabyta już po urodzeniu¹². Nabyte malformacje rdzenia kręgowego mogą powstać w wyniku urazów, takich jak operacje chirurgiczne lub uszkodzenia kręgosłupa¹. Szczególnie dotyczy to pewnych typów malformacji, takich jak przetoki tętniczo-żylne oponowe, które częściej rozwijają się w późniejszym okresie życia⁶⁷.

Przetoki tętniczo-żylne oponowe rdzenia kręgowego stanowią najczęstszy typ malformacji naczyniowych kręgosłupa, odpowiadając za 50-85% wszystkich zmian tego rodzaju⁸⁹. Te szczególne malformacje są uważane za zmiany nabyte i mogą wystąpić spontanicznie lub w następstwie urazów¹⁰¹¹. Proces ten może być związany z zakrzepicą żylną, często spowodowaną urazem, infekcją lub zabiegiem chirurgicznym¹².

Czynniki genetyczne i dziedziczne

Choć większość naczyniakó­w tętniczo-żylnych rdzenia kręgowego nie ma charakteru dziedzicznego, istnieją rzadkie przypadki, w których mogą występować rodzinnie¹³¹⁴. Około 5% wszystkich malformacji tętniczo-żylnych może mieć podłoże genetyczne z autosomalnym dominującym typem dziedziczenia¹⁵¹⁶.

Badania genetyczne zidentyfikowały kilka mutacji genowych związanych z powstawaniem malformacji tętniczo-żylnych. Szczególnie ważne są mutacje w genach takich jak endoglina (ENG) na chromosomie 9q oraz kinaza podobna do receptora aktywiny (ALK1) na chromosomie 12q¹⁸. Dodatkowo, zidentyfikowano mutacje w genie MAP2K1, który odpowiada za dziedziczne formy malformacji tętniczo-żylnych pozaczaszkowych¹⁹.

Mechanizmy powstawania malformacji

Malformacje tętniczo-żylne powstają, gdy połączenia między żyłami a tętnicami nie formują się prawidłowo, prowadząc do splątania naczyń²⁰²¹. W prawidłowo funkcjonującym układzie krążenia tętnice transportują krew bogatą w tlen od serca do komórek w całym organizmie, podczas gdy żyły przenoszą krew z wykorzystanymi zapasami tlenu z powrotem do płuc i serca. Malformacje tętniczo-żylne nie pozwalają na prawidłowy przebieg tego naturalnego cyklu z powodu braku naczyń włosowatych, które regulują przepływ krwi²¹²².

Brak naczyń włosowatych w malformacjach tętniczo-żylnych powoduje, że ponad 70% ciśnienia tętniczego jest przenoszone bezpośrednio do układu żylnego²³. To nadciśnienie żylne może prowadzić do wielu deficytów neurologicznych na skutek efektu masy oraz zakłócenia normalnego przepływu krwi w rdzeniu kręgowym, a także zwiększa ryzyko krwotoku²³. Proces ten może skutkować uszkodzeniem rdzenia kręgowego, ponieważ nie może on otrzymać potrzebnego tlenu z krwi²¹²².

Współczesne teorie etiologiczne

Współczesne badania sugerują, że etiologia naczyniakó­w tętniczo-żylnych może być wieloczynnikowa, obejmując zarówno manipulacje genetyczne, jak i stymulację angiogenną⁵¹⁸. Niektórzy naukowcy uważają, że malformacje rozwijają się w macicy, podczas gdy inni opowiadają się za reakcją angiopatyczną następującą po incydencie niedokrwiennym lub krwotocznym mózgu jako głównym czynnikiem w ich rozwoju⁵.

Istnieją również teorie sugerujące, że malformacje tętniczo-żylne mogą powstać w wyniku zaburzeń wzrostu naczyń, dysfunkcji przebudowy na połączeniu naczynia włosowatego z żylnym, lub przetokowania żylnych malformacji naczyniowych mózgu¹⁸. Te różnorodne mechanizmy mogą wyjaśniać heterogenność kliniczną i morfologiczną obserwowaną w tej grupie schorzeń Zobacz więcej: Mechanizmy rozwojowe naczyniaka tętniczo-żylnego rdzenia kręgowego.

Znaczenie kliniczne różnych typów malformacji

Różne typy naczyniakó­w tętniczo-żylnych rdzenia kręgowego mają odmienną etiologię i prezentację kliniczną. Śródmiąższowe malformacje tętniczo-żylne są uważane za wrodzone i najczęściej występują w regionie piersiowo-lędźwiowym, szczególnie na poziomach Th4-L3⁸. Z drugiej strony, przetoki tętniczo-żylne śródoponowe pozamiąższowe są rzadkie i powstają w wyniku połączenia między tętnicą korzeniową a żyłami śródoponowymi⁸.

Badania wykazują, że różne typy malformacji naczyniowych rdzenia kręgowego mają różny wiek prezentacji, ale ogólnie 80% przypadków manifestuje się między 20. a 60. rokiem życia²⁴²⁵. Śródmiąższowe malformacje tętniczo-żylne częściej występują u dzieci i młodych dorosłych, podczas gdy przetoki oponowe częściej dotykają starszych pacjentów²⁶ Zobacz więcej: Czynniki genetyczne i zespoły dziedziczne w etiologii malformacji naczyniowych.