Ocena zaawansowania i klasyfikacja ryzyka w RMS

Ocena zaawansowania mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego jest kluczowym elementem diagnostyki, który determinuje wybór strategii leczenia i rokowanie¹. Po potwierdzeniu diagnozy i określeniu typu nowotworu, lekarze muszą ocenić, ile tkanki nowotworowej jest obecne i gdzie się rozprzestrzeniła¹. Stadium choroby jest jednym z najważniejszych czynników określających rokowanie pacjenta¹.

System klasyfikacji TNM

Współczesny system stagingu mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego jest nietypowy w porównaniu do większości nowotworów². System ten uwzględnia rozmiar guza (mniejszy lub większy niż 5 cm), zajęcie węzłów chłonnych, lokalizację guza oraz obecność przerzutów². Jedną z metod określania stadium jest system TNM³, który analizuje trzy kluczowe elementy:

• T (Tumor) – rozmiar i zasięg guza pierwotnego
• N (Nodes) – zajęcie regionalnych węzłów chłonnych
• M (Metastasis) – obecność przerzutów odległych

Stadium nowotworu u dziecka opiera się na miejscu pierwszego rozwoju guza, jego rozmiarze i rozprzestrzenieniu, wyglądzie pod mikroskopem oraz ilości tkanki nowotworowej możliwej do usunięcia chirurgicznie w momencie diagnozy⁴. Istnieją cztery stadia mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego⁴.

Grupy kliniczne i klasyfikacja ryzyka

Onkolodzy zajmujący się leczeniem dzieci z mięśniakomięsakiem prążkowanokomórkowym klasyfikują to schorzenie według grup ryzyka⁵. Klasyfikację grup ryzyka ustala się w oparciu o trzy czynniki: stadium guza, grupę kliniczną oraz zmiany genowe⁵.

Wykorzystując informacje o stadium TNM, grupie klinicznej i statusie genu fuzyjnego PAX/FOX01, lekarze dzielą pacjentów na trzy grupy ryzyka¹. Pomaga to lekarzom zdecydować, jak agresywne powinno być leczenie¹. Klasyfikacje grup ryzyka to: niskie ryzyko, ryzyko pośrednie i wysokie ryzyko⁵.

Zespół onkologiczny wykorzystuje klasyfikację grup ryzyka do planowania leczenia, oceny szansy powrotu guza po leczeniu oraz ustalenia rokowania⁵. Grupy ryzyka opierają się na tym, czego nauczono się z badań nad osobami wcześniej leczonymi z powodu mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego¹.

Ocena rozprzestrzenienia miejscowego i odległego

Mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy może rozprzestrzeniać się w całym organizmie⁴. Oprócz biopsji tkanek, dziecko będzie miało zazwyczaj badania obrazowe w celu określenia, czy nowotwór się rozprzestrzenił⁴. Ten proces nazywa się stagingiem⁴.

Do 20% pacjentów z mięśniakomięsakiem prążkowanokomórkowym ma przerzuty w momencie diagnozy⁶. Są one typowe do płuc i szpiku kostnego⁶. U 30% pacjentów w momencie diagnozy obecne są odległe przerzuty, najczęściej do płuc, węzłów chłonnych, kości i szpiku kostnego⁷.

Nowotwór może rozprzestrzeniać się na trzy sposoby, dlatego ważne jest dokładne określenie, jak daleko się rozprzestrzenił⁸. Lekarz określa stadium guza poprzez dokładne sprawdzenie, czy inne narządy lub węzły chłonne są zajęte⁸. W tym celu wykorzystuje się zdjęcia rentgenowskie, tomografię komputerową, badania PET, scyntygrafię kości oraz rezonans magnetyczny do sprawdzenia obszarów ciała, do których mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy ma tendencję się rozprzestrzeniać, takich jak wątroba, płuca i kości⁸.

Specjalne badania diagnostyczne w stagingu

Aspiracje i biopsje szpiku kostnego wykonuje się w celu oceny rozprzestrzenienia na szpik kostny⁸. Punkcja lędźwiowa może być wykonana, jeśli guz znajduje się w uchu, zatokach lub nosie⁸. Wykonuje się również tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny mózgu, ponieważ guzy w tych lokalizacjach mają tendencję do rozprzestrzeniania się do mózgu⁸.

Standardowa ocena przerzutów obejmuje tomografię komputerową klatki piersiowej, pozytonową tomografię emisyjną (PET) połączoną z tomografią komputerową, scyntygrafię kości oraz obustronne aspiracje i biopsje szpiku kostnego¹⁰. Te badania pozwalają na kompleksową ocenę rozprzestrzenienia nowotworu i są niezbędne dla właściwej klasyfikacji stadium.

Znaczenie prognostyczne oceny zaawansowania

Lekarze z ośrodka MSK Kids łączą wyniki tych badań, aby sklasyfikować nowotwór dziecka jako niskie ryzyko, ryzyko pośrednie lub wysokie ryzyko⁴. Wyniki są silnie powiązane z zasięgiem choroby, a jej wczesne zmapowanie ma kluczowe znaczenie dla planowania leczenia¹¹.

Obecne protokoły Children’s Oncology Group dla leczenia mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego kategoryzują pacjentów do jednej z czterech kategorii ryzyka w oparciu o stopień złośliwości guza i grupę kliniczną². Te kategorie ryzyka okazały się wysoce predykcyjne dla wyników leczenia².

Rokowanie i opcje leczenia zależą od wieku pacjenta, miejsca powstania guza w organizmie, rozmiaru guza w momencie diagnozy, tego czy guz został całkowicie usunięty chirurgicznie, typu mięśniakomięsaka, czy występują określone zmiany w genach, czy guz rozprzestrzenił się do innych części ciała w momencie diagnozy, czy guz był w węzłach chłonnych w momencie diagnozy oraz czy guz odpowiada na chemioterapię i/lub radioterapię¹².

Współczesne podejście do stratyfikacji ryzyka

Zarządzanie pacjentów z mięśniakomięsakiem prążkowanokomórkowym jest dostosowywane do stratyfikacji ryzyka pacjenta¹³. Do charakteryzowania stratyfikacji ryzyka używa się dwóch systemów: Grupa Kliniczna lub Stadium¹³. Każdy system wykorzystuje różne czynniki do kategoryzowania pacjentów według ryzyka, a większość autorytetów używa obu do określenia najbardziej odpowiedniego podejścia terapeutycznego¹³.

Po diagnozie mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego leczenie opiera się częściowo na stadium nowotworu, a czasami na tym, czy cały nowotwór został usunięty chirurgicznie¹⁴. Proces używany do ustalenia, czy nowotwór rozprzestrzenił się w tkance lub do innych części ciała, nazywa się stagingiem¹⁴. Ważne jest poznanie stadium w celu zaplanowania leczenia¹⁴.