Dystonia u dzieci – wczesne objawy i przebieg choroby

Dystonia u dzieci ma specyficzny przebieg i charakterystykę objawów, które różnią się znacząco od dystonii występującej u dorosłych. Gdy dystonia rozwija się w dzieciństwie, szczególnie jeśli zaczyna się w nogach, to w wielu przypadkach rozprzestrzenia się na inne części ciała i staje się uogólniona¹.

Pierwsze objawy dystonii u dzieci

Objawy pierwotnej uogólnionej dystonii zazwyczaj rozpoczynają się w dzieciństwie od odwrócenia i podeszwowego zgięcia stopy podczas chodzenia². Na początku dystonia może wpływać tylko na tułów lub nogę, ale często postępuje i zajmuje całe ciało, zazwyczaj rozprzestrzeniając się w kierunku głowy².

Pierwotna uogólniona dystonia często objawia się w dzieciństwie skręcaniem stopy do wewnątrz i zgięciem sklepienia stopy podczas chodzenia³. Pogarszanie się objawów dystonii w nocy i w spoczynku jest charakterystyczne dla dystonii, a niektóre dzieci cierpią tylko na kurcze mięśni po wysiłku³.

Charakterystyczne objawy w różnych grupach wiekowych

Objawy dystonii mogą pojawiać się między 5. a 16. rokiem życia lub mogą nie wystąpić aż do wczesnej dorosłości⁵. Pierwsze objawy pierwotnej dystonii uogólnionej zazwyczaj pojawiają się tuż przed okresem dojrzewania, ale mogą wystąpić już w wieku trzech lat lub tak późno jak w młodej dorosłości⁶.

Progresja objawów różni się, ale następuje szybciej u pacjentów z objawami w młodym wieku⁶. Szczyt okresu wystąpienia wczesnej uogólnionej dystonii przypada między 7. a 10. rokiem życia, z objawami postępującymi, a następnie stabilizującymi się w ciągu pięciu lat⁷.

Objawy w zależności od wieku wystąpienia

Młodszy wiek wystąpienia wiąże się z większym prawdopodobieństwem, że objawy dystoniczne rozpoczną się w jednej z nóg, rozprzestrzenią się w górę na inne obszary i prawdopodobnie staną się uogólnione⁷. Jednak jeśli objawy rozpoczynają się w ręce lub szyi, progresja do innych obszarów ciała może być mniej prawdopodobna⁷.

Dystonia u dzieci może mieć bardzo różny przebieg – objawy mogą początkowo wydawać się łagodne i pojawiać się tylko wtedy, gdy dziecko jest zmęczone lub niespokojne⁸. Z czasem objawy dystonii mogą stać się bardziej zauważalne lub mogą nie postępować wcale⁸.

Specyficzne formy dystonii u dzieci

Objawy dystonii wrażliwej na dopę zazwyczaj rozpoczynają się w dzieciństwie. Typowo jedna noga jest dotknięta pierwsza, w wyniku czego dzieci mają tendencję do chodzenia na palcach²⁹. Objawy są dobowe, nasilające się później w ciągu dnia i poprawiające po śnie².

Chodzenie staje się coraz trudniejsze, a zarówno ręce, jak i nogi są dotknięte². Jednak niektóre dzieci mają tylko łagodne objawy, takie jak kurcze mięśni po wysiłku². Z czasem dotknięte osoby często rozwijają grupę nieprawidłowości ruchowych nazywanych parkinsonizmem⁹.

Progresja i rokowanie u dzieci

Gdy młodsze dzieci otrzymują diagnozę dystonii, istnieje większe prawdopodobieństwo, że objawy się rozprzestrzenią¹¹. Objawy dystonii u dzieci mogą początkowo wydawać się niewielkie i występować w jednym miejscu, ale mogą stać się bardziej zauważalne i rozprzestrzenić się z czasem na wiele części ciała¹¹.

Objawy dystonii o wczesnym początku często są łagodne, sporadyczne i związane z określoną czynnością¹². Nieprawidłowe spazmy mięśni w ręce lub nodze są zazwyczaj pierwszym znakiem¹². Te nietypowe ruchy początkowo występują podczas wykonywania określonej czynności, takiej jak pisanie lub chodzenie¹².

Wpływ na funkcjonowanie dziecka

U niektórych dotkniętych osób dystonia później rozprzestrzenia się na inne części ciała i ruchy mogą stać się trwałe i obecne podczas odpoczynku, a nie podczas wykonywania czynności¹². Nieprawidłowe ruchy utrzymują się przez całe życie, ale zazwyczaj nie powodują bólu¹².

Jeśli dystonia o wczesnym początku powoduje jakiekolwiek upośledzenie, to dlatego, że skurcze mięśni zakłócają normalne funkcjonowanie¹³. Cechy takie jak poznanie, siła i zmysły, w tym wzrok i słuch, są normalne¹³. Chociaż dystonia nie jest śmiertelna, jest to zaburzenie przewlekłe¹³.

Znaczenie wczesnej interwencji

Wczesne leczenie może często spowolnić lub powstrzymać progresję objawów¹⁴. Jeśli nie jest leczona, dystonia może powodować problemy ortopedyczne w mięśniach i stawach¹⁴. W skrajnych przypadkach rozwój coraz częstszych lub ciągłych epizodów ciężkiej uogólnionej dystonii powoduje stan nagły medyczny zwany status dystonicus¹⁴.