Dystonia samoistna w obrębie twarzy

Dystonia samoistna w obrębie twarzy to zaburzenie ruchowe, które powoduje niekontrolowane skurcze mięśni twarzy. Obejmuje mięśnie dolnej części twarzy, żuchwy, języka i ust. Poza nieprawidłową pozycją żuchwy, ust i języka, chorzy narzekają na trudności w mówieniu, przygryzanie języka i policzków, ślinotok, a w późniejszym okresie również na zaburzenia w połykaniu.

Dystonia powstaje w wyniku nieprawidłowego równoczesnego pobudzenia różnych mięśni. Jeśli w tym samym momencie dojdzie do skurczu dwóch mięśni działających przeciwstawnie, dochodzi do usztywnienia i zablokowania w stawie. Jeśli jedna grupa mięśniowa kurczy się mocniej od przeciwnej, dochodzi do nieprawidłowego wygięcia lub skręcenia.

Objawami tej formy dystonii jest niezależne od woli otwieranie i zamykanie ust oraz wysuwanie języka. Mowa może być niewyraźna, spowolniała o nosowym dźwięku. Mogą występować trudności w połykaniu pokarmów, krztuszenie się czy uczucie zatrzymania się pokarmu w przełyku. Pacjenci często odczuwają ulgę, dotykając twarzy lub wkładając do ust cukierek, lub palec.

Rozpoznanie dystonii lekarz ustala na podstawie objawów choroby. Pacjent po zauważeniu u siebie objawów powinien zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu, który w razie potrzeby skieruje pacjenta do neurologa. Podczas wizyty lekarz może zapytać o czynniki, które wywołują objawy choroby (np. ruch lub stres) oraz powodują ustąpienie objawów. Charakterystyczne dla dystonii jest krótkie zmniejszenie napięcia mięśni po wykonaniu konkretnego ruchu, m.in. dotknięcia ręką policzka. Przydatnym badaniem jest elektromiografia (EMG), która pozwala na określenie, które mięśnie są zajęte chorobowo.

Leczenie dystonii najczęściej rozpoczyna się od zastosowania leków doustnych. Pierwszym lekiem stosowanym u pacjentów z dystonią jest lewodopa. Jeśli leczenie lewodopą nie jest skuteczne, lekarz może wprowadzić kolejny lek, najczęściej stosowane są benzodiazepiny, baklofen lub tyzanidyna. Niestety leczenie doustne często jest nieskuteczne. W przypadku dystonii ogniskowych (kurcz powiek, kręcz karku, dystonia ust i żuchwy) dobre efekty daje ostrzykiwanie zajętych mięśni toksyną botulinową (potoczne nazywaną botoksem). Taki rodzaj zabiegu wykonywany jest najczęściej przez neurologa i powoduje osłabienie siły mięśniowej, ponieważ dochodzi do zablokowania połączenia mięśnia z nerwami.

Pierwotna postać dystonii spowodowana jest zaburzeniem genetycznym, na które pacjent nie ma wpływu. Z tego powodu nie istnieje skuteczna forma zapobiegania zachorowaniu na pierwotną postać dystonii.