Objawy choroby Wilsona – jak rozpoznać nadmiar miedzi w organizmie

Choroba Wilsona to genetyczne schorzenie, które prowadzi do nadmiernego gromadzenia się miedzi w różnych narządach organizmu¹. Choć choroba jest obecna od urodzenia, objawy zazwyczaj nie pojawiają się, dopóki poziom miedzi nie osiągnie toksycznych wartości w wątrobie, mózgu lub innych narządach². Symptomy mogą być bardzo różnorodne i zależą od tego, które części organizmu są najbardziej dotknięte przez nagromadzenie miedzi.

Kiedy pojawiają się pierwsze objawy

Objawy choroby Wilsona najczęściej manifestują się między 5. a 35. rokiem życia, chociaż mogą wystąpić zarówno wcześniej, jak i później³. U dzieci pierwsze oznaki choroby zwykle dotyczą wątroby i pojawiają się w pierwszej dekadzie życia, podczas gdy objawy neuropsychiatryczne częściej występują u osób dorosłych w trzeciej lub czwartej dekadzie życia⁴. Warto podkreślić, że u niektórych pacjentów objawy mogą pojawić się nawet w wieku 9 miesięcy lub dopiero po 70. roku życia⁵.

Objawy wątrobowe

Wątroba jest zazwyczaj pierwszym narządem dotkniętym przez nagromadzenie miedzi, dlatego objawy wątrobowe często stanowią początkowy objaw choroby Wilsona⁶. Problemy z wątrobą mogą objawiać się na różne sposoby – od łagodnych zaburzeń funkcji wątroby po ostrą niewydolność tego narządu. Do najczęstszych objawów wątrobowych należą żółtaczka, która przejawia się pożółknięciem skóry i białkówek oczu, oraz ból w nadbrzuszu².

Pacjenci mogą również doświadczać ogólnego osłabienia, utraty apetytu, nudności i wymiotów⁴. W bardziej zaawansowanych przypadkach może dojść do nagromadzenia płynu w jamie brzusznej (wodobrzusze) oraz obrzęków kończyn dolnych¹. Niektórzy pacjenci mogą wymiotować krwią z powodu żylaków przełyku, co jest oznaką zaawansowanej choroby wątroby⁷. W najcięższych przypadkach może dojść do ostrej niewydolności wątroby, która wymaga natychmiastowego leczenia, często transplantacji wątroby Zobacz więcej: Objawy wątrobowe choroby Wilsona – od łagodnych do zagrażających życiu.

Objawy neurologiczne

Objawy neurologiczne choroby Wilsona są wynikiem gromadzenia się miedzi w mózgu, szczególnie w zwojach podstawnych⁸. Jednym z najczęstszych objawów neurologicznych są drżenia, które mogą być asymetryczne i różnić się charakterem – mogą występować w spoczynku, podczas utrzymywania postawy lub podczas wykonywania ruchów⁹. Drżenia najczęściej dotyczą rąk i ramion, ale mogą także obejmować głowę i nogi.

Innym charakterystycznym objawem są zaburzenia mowy, które występują u nawet 97% pacjentów z objawami neurologicznymi¹⁰. Pacjenci mogą mieć trudności z artykulacją (dyzartria), a ich mowa może być niewyraźna lub spowolniona. Często występują również problemy z połykaniem (dysfagia) oraz nadmierne ślinienie¹¹. Zaburzenia koordynacji ruchowej mogą prowadzić do niezręczności, problemów z precyzyjnymi ruchami dłoni oraz zaburzeń chodu¹².

U niektórych pacjentów mogą wystąpić dystonia, czyli nieprawidłowe napięcie mięśni prowadzące do nieprawidłowych postaw ciała oraz mimowolnych, powtarzających się ruchów¹⁰. W zaawansowanych przypadkach może dojść do znacznej sztywności mięśniowej, bradykinezji (spowolnienia ruchów) oraz objawów przypominających chorobę Parkinsona Zobacz więcej: Objawy neurologiczne choroby Wilsona – drżenia, dystonia i zaburzenia mowy.

Objawy psychiatryczne i zmiany osobowości

Objawy psychiatryczne występują u około jednej trzeciej pacjentów z chorobą Wilsona i mogą być pierwszymi ozniakami choroby, szczególnie u osób dorosłych¹³. Do najczęstszych problemów psychicznych należą depresja, zmiany nastroju oraz zmiany osobowości. Pacjenci mogą stać się drażliwi, agresywni lub wykazywać niecharakterystyczne dla siebie zachowania¹.

Niekiedy mogą występować zaburzenia lękowe, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne (OCD) oraz zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)⁶. W niektórych przypadkach pacjenci mogą doświadczać halucynacji słuchowych lub wzrokowych, a nawet rozwinąć psychozę⁴. Istotne jest to, że nawet do 20% pacjentów z chorobą Wilsona może zostać skierowanych do psychiatry przed postawieniem właściwej diagnozy⁶.

Zmiany w funkcjonowaniu poznawczym mogą obejmować problemy z koncentracją, pamięcią oraz pogorszenie wyników w nauce lub pracy¹⁴. U niektórych pacjentów mogą wystąpić zaburzenia snu, w tym bezsenność oraz nadmierna senność w ciągu dnia¹⁵.

Charakterystyczne zmiany w oczach

Jednym z najcharakterystyczniejszych objawów choroby Wilsona są pierścienie Kaysera-Fleischera – złoto-brązowe lub miedziano-kolorowe pierścienie wokół tęczówki oka¹. Te pierścienie powstają w wyniku odkładania się miedzi w błonie Descemeta rogówki i są widoczne podczas badania okulistycznego¹⁶. Pierścienie Kaysera-Fleischera występują u około 90% pacjentów z objawami choroby Wilsona i są niemal zawsze obecne u osób z objawami neurologicznymi¹⁷.

Ważne jest to, że pierścienie te nie wpływają na ostrość wzroku i mogą być wykryte jedynie podczas specjalistycznego badania okulistycznego z użyciem lampy szczelinowej¹⁸. U niektórych pacjentów mogą również wystąpić zaburzenia ruchów gałek ocznych oraz rzadziej spotykane zmiany zwane kataraktą słonecznikową¹¹.

Inne objawy choroby Wilsona

Choroba Wilsona może wpływać na wiele innych systemów organizmu. Często występują problemy z układem krwiotwórczym, w tym niedokrwistość hemolityczna, która powstaje w wyniku rozpadu czerwonych krwinek pod wpływem nadmiaru miedzi¹. Może również dojść do obniżenia liczby płytek krwi oraz białych krwinek¹⁹.

System kostno-stawowy również może być dotknięty chorobą, prowadząc do przedwczesnej osteoporozy, artropatii oraz problemów ze stawami, szczególnie kolanowymi i nadgarstnymi²⁰. U niektórych pacjentów mogą wystąpić problemy z nerkami, w tym kamica nerkowa oraz zaburzenia czynności cewek nerkowych²¹.

Zaburzenia endokrynologiczne mogą obejmować nieregularne miesiączki u kobiet, problemy z płodnością oraz poronienia samoistne²². Niektórzy pacjenci mogą również doświadczać problemów sercowych, w tym migotania przedsionków oraz niewydolności serca²¹.

Różnice w objawach w zależności od wieku

Objawy choroby Wilsona różnią się znacząco w zależności od wieku pacjenta. U dzieci dominują objawy wątrobowe – najczęściej marskość wątroby, która jest najczęstszą początkową manifestacją choroby⁹. Dzieci mogą również prezentować objawy przypominające ostre zapalenie wątroby²³.

U nastolatków i młodych dorosłych częściej występują objawy neurologiczne i psychiatryczne²⁴. Mogą to być problemy z nauką, pogorszenie pisma ręcznego, depresja, psychozy oraz trudności w nauce²⁵. U osób dorosłych objawy neurologiczne mogą być pierwszymi objawami choroby, podczas gdy problemy wątrobowe mogą pozostawać subkliniczne przez długi czas²⁶.

Powikłania nieleczonej choroby

Nieleczona choroba Wilsona prowadzi do poważnych powikłań i może być śmiertelna¹. Do najpoważniejszych powikłań należy marskość wątroby, która powstaje w wyniku próby naprawy uszkodzeń spowodowanych przez nadmiar miedzi¹. Może również dojść do ostrej niewydolności wątroby, która wymaga transplantacji wątroby¹.

Powikłania neurologiczne mogą obejmować trwałe uszkodzenia układu nerwowego, nawet pomimo leczenia¹. Pacjenci mogą rozwinąć ciężką dystonię, akinezję oraz niemożność mówienia¹⁰. Bez leczenia choroba jest zwykle śmiertelna do 30. roku życia²⁷.

Znaczenie wczesnego rozpoznania objawów

Wczesne rozpoznanie objawów choroby Wilsona ma kluczowe znaczenie dla rokowania²⁸. Im wcześniej zostanie rozpoczęte leczenie, tym lepsze są szanse na zatrzymanie progresji choroby i odwrócenie niektórych uszkodzeń²⁹. Leczenie we wczesnym stadium może pomóc w odwróceniu problemów neurologicznych i uszkodzeń wątroby, podczas gdy leczenie w późniejszym stadium może jedynie zapobiec dalszej progresji choroby²⁹.

Pacjenci z chorobą Wilsona wymagają leczenia przez całe życie, ale przy odpowiedniej terapii mogą prowadzić normalne, aktywne życie³⁰. Dlatego tak ważne jest, aby wszyscy pacjenci z niewyjaśnionymi problemami wątrobowymi, neurologicznymi lub psychiatrycznymi, szczególnie w młodym wieku, zostali przebadani pod kątem choroby Wilsona.