Choroba spichrzeniowa glikogenu

Choroba spichrzeniowa glikogenu jest to genetycznie uwarunkowane zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się defektami w syntezie glikogenu albo defektami w rozkładzie glikogenu. Skutkuje to tworzeniem nieprawidłowych form glikogenu albo nadmiernym gromadzeniem się glikogenu w tkankach.

Przyczyny choroby spichrzeniowej glikogenu mogą być związane z defektem w genach odpowiedzialnych za produkcję enzymów niezbędnych do prawidłowego metabolizmu glikogenu. Może to być dziedziczne i występować w różnych typach, takich jak: choroba van Gierkego, choroba McArdle’a czy choroba Pompego.

Objawy chorób spichrzeniowych glikogenu są bardzo indywidualne i zależne od braku konkretnego enzymu. Nieprawidłowości mogą dotyczyć procesu syntezy lub rozpadu glukozy. Charakterystyczne symptomy to:
– powiększenie wątroby;
– osłabienie i ból mięśni;
– otyłość;
– zaburzenia krzepnięcia;
– niska odporność organizmu;
– nietolerancja wysiłku;
– nadmierna męczliwość;
– nieprawidłowa praca nerek;
– nadmierna senność;
– potliwość;
– drgawki;
– zaburzenia świadomości;
– opóźnienie wzrostu.

Diagnostyka choroby spichrzeniowej glikogenu polega na wykonaniu badań stężenia glukozy we krwi, parametrów wątroby, nerek, poziomu cholesterolu, wskaźników układu krzepnięcia i ogólnej morfologii krwi. Lekarz może również zlecić wykonanie badań genetycznych.

Leczenie choroby spichrzeniowej glikogenu zależy od typu choroby i występujących objawów. Może obejmować kontrolę diety, unikanie długotrwałego głodzenia się, suplementację składników odżywczych, leki, zarządzanie objawami i powikłaniami.

Ze względu na genetyczną etiologię tego schorzenia, nie istnieją metody zapobiegania występowania chorobie spichrzeniowej glikogenu.