Objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba – jak rozpoznać pierwsze oznaki CJD

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) to rzadka choroba prionowa charakteryzująca się niezwykle szybkim rozwojem objawów neurologicznych i psychiatrycznych¹. W przeciwieństwie do innych chorób neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Alzheimera, objawy CJD pojawiają się nagle i gwałtownie się nasilają w ciągu kilku tygodni do miesięcy².

Różnice w objawach między typami CJD

Sposób manifestacji objawów zależy od typu choroby Creutzfeldta-Jakoba. W sporadycznej postaci CJD objawy głównie dotyczą układu nerwowego i szybko się nasilają w przestrzeni kilku miesięcy¹. W przypadku wariantu CJD pierwsze objawy zwykle mają charakter psychologiczny i behawioralny, a objawy neurologiczne pojawiają się około 4 miesiące później¹. Rodzinna postać CJD ma podobny wzorzec do sporadycznej, ale często wymaga więcej czasu na rozwój – około 2 lata zamiast kilku miesięcy¹.

Wczesne objawy neurologiczne

Początkowe objawy neurologiczne sporadycznej CJD mogą obejmować trudności w chodzeniu spowodowane problemami z równowagą i koordynacją, niewyraźną mowę, drętwienie lub mrowienie w różnych częściach ciała, zawroty głowy oraz problemy ze wzrokiem, takie jak podwójne widzenie¹. Pacjenci mogą również doświadczać halucynacji wzrokowych lub słuchowych¹.

Charakterystyczne jest, że około 35% pacjentów z CJD najpierw doświadcza pogorszenia funkcji poznawczych, podczas gdy u około 17,5% przypadków pierwszymi objawami mogą być dysfunkcje móżdżku, zmiany behawioralne lub objawy konstytucjonalne³. Niektórzy pacjenci mogą początkowo prezentować izolowane objawy wzrokowe lub czyste zaburzenia chodu przed pojawieniem się innych symptomów⁴.

Objawy psychiatryczne i behawioralne

Początkowe objawy psychologiczne wariantu CJD mogą obejmować ciężką depresję, wycofanie się z kontaktów z rodziną i przyjaciółmi, lęk, drażliwość oraz trudności ze snem⁵. Badania wykazały, że pacjenci z CJD byli prawie trzy razy częściej przepisywane antydepresanty z grupy selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) w roku poprzedzającym wystąpienie choroby⁶. Zobacz więcej: Wczesne objawy psychiatryczne i behawioralne w chorobie Creutzfeldta-Jakoba

Objawy behawioralne i psychiatryczne są bardzo częste – aż 97% pacjentów ze sporadyczną CJD ma co najmniej jeden objaw neuropsychiatryczny, a połowa ma co najmniej sześć z dwunastu kategorii objawów⁷. Najczęstsze objawy behawioralne występujące u ponad połowy pacjentów z CJD to zaburzenia apetytu i jedzenia (68%), apatia i obojętność (66%), zachowania nocne (53%), aberracyjne zachowania motoryczne (53%) oraz lęk (52%)⁷.

Zaawansowane objawy neurologiczne

W miarę postępu choroby rozwijają się bardziej zaawansowane objawy neurologiczne wszystkich form CJD. Należą do nich utrata koordynacji fizycznej, która może wpływać na szeroki zakres funkcji, takich jak chodzenie, mówienie i równowaga (ataksja), skurcze i spazmy mięśniowe, utrata kontroli nad pęcherzem moczowym i jelitami, ślepota, trudności w połykaniu, utrata mowy oraz utrata kontrolowanego ruchu⁵. Zobacz więcej: Zaawansowane objawy neurologiczne choroby Creutzfeldta-Jakoba

Charakterystycznym objawem jest mioklonia – nagłe, mimowolne skurcze mięśni, które mogą być wywoływane przez głośne dźwięki lub jasne światło⁸. Mioklonia zwykle pojawia się w pierwszych 6 miesiącach po rozpoczęciu objawów i utrzymuje się nawet podczas snu⁹.

Zaawansowane objawy psychologiczne

Zaawansowane objawy psychologiczne wszystkich form CJD obejmują utratę pamięci, która często jest ciężka, problemy z koncentracją, dezorientację, uczucie pobudzenia, agresywne zachowanie, utratę apetytu prowadzącą do utraty masy ciała, paranoję oraz nietypowe i nieodpowiednie reakcje emocjonalne⁵. Pacjenci stopniowo tracą zdolność rozpoznawania bliskich osób i nawiązywania z nimi kontaktu¹⁰.

Końcowe stadium choroby

W miarę postępu choroby do końcowych stadiów, osoby z wszystkimi formami CJD stają się całkowicie unieruchomione w łóżku. Często tracą całkowitą świadomość otoczenia i wymagają opieki przez całą dobę¹¹. Tracą również zdolność mówienia i nie mogą komunikować się ze swoimi opiekunami¹¹.

W ostatnim stadium CJD pacjenci są poważnie niepełnosprawni i przykuci do łóżka. Zaburzenia poznawcze i motoryczne są głębokie, prowadząc do niezdolności komunikowania się i reagowania na środowisko. Słabość mięśni postępuje, a pacjenci stają się całkowicie nieruchomi¹². Charakteryzuje się to stanem głębokiej demencji, w którym dotknięte osoby tracą niemal wszystkie funkcje poznawcze i fizyczne¹².

Rokowanie i przebieg choroby

Choroba Creutzfeldta-Jakoba ma bardzo złe rokowanie. Większość pacjentów z CJD umiera w ciągu roku od rozpoczęcia objawów, zwykle z powodu infekcji¹³. Około 70% osób z CJD nie przeżywa więcej niż roku¹⁴, a średni czas przeżycia wynosi 4-6 miesięcy od wystąpienia objawów¹⁵.

Śmierć zwykle następuje w wyniku infekcji, takiej jak zapalenie płuc, lub niewydolności oddechowej, gdy płuca przestają działać i osoba nie jest w stanie oddychać¹¹. Unieruchomienie spowodowane przez CJD może sprawić, że ludzie z tym schorzeniem będą podatni na infekcje¹³.