Strukturalne i genetyczne przyczyny drgawek

Strukturalne i genetyczne przyczyny drgawek stanowią dwie fundamentalne kategorie etiologiczne, które mają szczególne znaczenie w diagnostyce i leczeniu. Przyczyna strukturalna odnosi się do nieprawidłowości mózgu widocznych na obrazowaniu strukturalnym, takich jak rezonans magnetyczny¹. Te strukturalne nieprawidłowości często powodują padaczkę lekooporną i większość z tych przyczyn można zobaczyć na obrazowaniu mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego².

Strukturalne przyczyny drgawek

Uszkodzenia strukturalne mózgu mogą zwiększać ryzyko drgawek poprzez zakłócanie normalnych sygnałów elektrycznych. Te zmiany mogą być obecne od urodzenia lub wynikać z urazów, udarów, infekcji lub nowotworów³. Najczęstsze strukturalne przyczyny drgawek obejmują urazy mózgu, nowotwory, nieprawidłowości naczyniowe oraz malformacje rozwojowe.

Urazy głowy w wyniku wypadków samochodowych lub innych urazowych obrażeń mogą powodować padaczkę⁴. Nawet do 6% wszystkich przypadków padaczki jest spowodowanych przez urazowe uszkodzenie mózgu. Ryzyko padaczki po urazie mózgu zależy od jego ciężkości, wzrastając o 3% w przypadkach łagodnych i do 16% w przypadkach poważniejszych uszkodzeń mózgu⁵.

Nowotwory mózgu jako przyczyna drgawek

Nowotwory mózgu mogą powodować padaczkę, podobnie jak nieprawidłowości w sposobie formowania się naczyń krwionośnych w mózgu. Osoby ze stanami naczyniowymi, takimi jak malformacje tętniczo-żylne i malformacje jamiste, mogą mieć drgawki. U dorosłych powyżej 35. roku życia udar jest główną przyczyną padaczki⁴.

Guzy mózgu mogą powodować drgawki, a padaczka może być również spowodowana sposobem formowania się naczyń krwionośnych w mózgu⁴. Nawet do 2 na 3 osoby zdiagnozowane z guzem mózgu doświadczy padaczki lub co najmniej jednej drgawki związanej z guzem mózgu. Drgawki są najczęstszym pierwszym objawem prowadzącym do diagnozy guza mózgu u dorosłych⁶.

Malformacje rozwojowe i uszkodzenia okołoporodowe

Nieprawidłowości narodzinowe wpływające na mózg są częstą przyczyną padaczki, szczególnie u osób, których drgawki nie są kontrolowane lekami przeciwdrgawkowymi⁷. Przed narodzinami dzieci są wrażliwe na uszkodzenia mózgu, które mogą być spowodowane przez kilka czynników, w tym infekcję u matki, złe odżywianie lub niedobór tlenu. To uszkodzenie mózgu może skutkować padaczką lub mózgowym porażeniem dziecięcym⁸.

Czynniki, które mogą prowadzić do uszkodzenia mózgu skutkującego padaczką lub innymi stanami (jak mózgowe porażenie dziecięce), obejmują problemy podczas porodu, infekcje matki w czasie ciąży oraz niedobór tlenu⁹. Te okołoporodowe czynniki ryzyka mają szczególne znaczenie w etiologii drgawek u dzieci.

Genetyczne podstawy drgawek

Gdy padaczka pacjenta jest bezpośrednim wynikiem mutacji genetycznej, uznaje się, że ma etiologię genetyczną¹. Wkład genetyczny w zaburzenia drgawkowe nie jest w pełni zrozumiany, ale obecnie setki genów zostały powiązane z różnymi typami zaburzeń drgawkowych. Drgawki są często obserwowane u pacjentów kierowanych do poradni genetycznej¹⁰.

Niektóre typy padaczki występują w rodzinach. W takich przypadkach prawdopodobny jest wpływ genetyczny. Badacze powiązali niektóre typy padaczki z konkretnymi genami. Ale niektóre osoby mają genetyczną padaczkę, która nie jest dziedziczna – zmiany genetyczne mogą wystąpić u dziecka bez przekazywania od rodzica⁴.

Mechanizmy genetyczne

Genetyka może odgrywać dużą rolę w padaczce, szczególnie gdy występuje w rodzinach. Niektóre osoby dziedziczą padaczkę, podczas gdy inne rozwijają ją z powodu losowych zmian genowych (nazywanych mutacjami). Jednak geny nie zawsze samodzielnie powodują padaczkę – mogą jedynie zwiększać ryzyko, szczególnie w połączeniu z innymi czynnikami ryzyka, takimi jak urazy mózgu czy choroby⁵.

Według przeglądu badań z 2015 roku około 70-80% przypadków padaczki występuje w wyniku czynników genetycznych¹¹. Przegląd badań z 2017 roku powiązał ponad 900 genów z padaczką, a liczba ta stale rośnie wraz z kolejnymi badaniami¹¹.

Rodzinne występowanie i dziedziczenie

Około 30-40% padaczki jest spowodowane predyspozycją genetyczną¹². Eksperci uważają, że w wielu przypadkach predyspozycja genetyczna w połączeniu z warunkami środowiskowymi prowadzi do padaczki. Ważną rolę odgrywa dziedziczna predyspozycja – zauważono, że w rodzinach z krewnymi cierpiącymi na padaczkę prawdopodobieństwo rozwoju padaczki u dziecka jest wyższe niż w rodzinach, w których krewni nie mają tej choroby¹³.

Szanse na rozwój padaczki są wyższe, jeśli bliski krewny ma uogólnioną padaczkę niż ogniskową padaczkę¹⁴. Jednocześnie opinia, że padaczka jest koniecznie dziedziczna, jest błędna. W zdecydowanej większości przypadków padaczka nie jest chorobą dziedziczną i nie jest przekazywana od ojca lub matki do dziecka¹³.