Objawy ostrej porfirii – napady neurologiczne i brzuszne

Ostre porfiirie to grupa schorzeń, które powodują napady objawów ze strony układu nerwowego i przewodu pokarmowego¹. Napady mogą pojawiać się nagle i być bardzo poważne, trwając od godzin do tygodni¹. Najczęstszą formą ostrej porfirii jest ostra porfiria przerywana (AIP), która może powodować napady trwające od godzin do dni¹.

Charakterystyczny ból brzucha

Ból brzucha jest najczęstszym objawem ostrej porfirii i występuje u około 90-95% pacjentów podczas napadów²³. Jest to zwykle ból bardzo silny, rozlany i kolkowy, który może być nieproporcjonalny do objawów fizycznych przy badaniu⁴⁵. Ból może być tak intensywny, że lekarze mogą błędnie sądzić, że konieczna jest operacja brzucha⁶.

Charakterystyczne cechy bólu brzusznego w ostrej porfirii to jego rozlany charakter – nie ma konkretnej lokalizacji i może obejmować całą jamę brzuszną². Ból może trwać od kilku godzin do kilku dni⁶⁷. Często towarzyszy mu brak gorączki i podwyższonej liczby białych krwinek, co może pomóc w odróżnieniu od innych przyczyn ostrego brzucha².

Objawy żołądkowo-jelitowe

Oprócz bólu brzucha, pacjenci z ostrą porfirii często doświadczają innych objawów ze strony układu pokarmowego¹. Nudności i wymioty są bardzo częste i mogą być nasilone¹⁸. Zaparcia występują znacznie częściej niż biegunka⁶. W niektórych przypadkach może wystąpić wzdęcie brzucha⁹.

Problemy z układem pokarmowym mogą być na tyle poważne, że u niektórych pacjentów może dojść do niedrożności części jelita cienkiego⁹. Mniejszość pacjentów z ostrymi porfirii wątrobowymi może również rozwinąć ostre zapalenie trzustki⁴⁵.

Objawy neurologiczne

Objawy neurologiczne są charakterystyczną cechą ostrej porfirii i mogą być bardzo poważne⁸. Mogą być dotknięte wszystkie komponenty obwodowego układu nerwowego i ośrodkowego układu nerwowego⁴. Neuropatia ruchowa jest częsta w przypadku ciężkich i przedłużonych napadów⁴.

Osłabienie mięśni zwykle zaczyna się od kończyn, ale może dotyczyć każdego nerwu ruchowego lub nerwu czaszkowego i postępować do tetrapalegii (paraliżu wszystkich czterech kończyn)⁵. Pacjenci mogą doświadczać drętwienia, mrowienia lub uczucia „szpilek i igieł” (parestezje)⁸. W najcięższych przypadkach może dojść do paraliżu mięśni kontrolujących oddychanie, co wymaga wentylacji mechanicznej⁸.

Ból może również występować w klatce piersiowej, plecach, ramionach i nogach¹⁸. Ten ból mięśniowy może być połączony z mrowienieniem, drętwieniem, osłabieniem lub paraliżem¹⁰.

Objawy psychiczne i zaburzenia funkcji poznawczych

Zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego mogą powodować drgawki lub zaburzenia psychiczne¹¹. Objawy psychiatryczne, takie jak drażliwość, niepokój, bezsenność, pobudzenie, majaczenie, zmęczenie i depresja, są częste⁶. Pacjenci mogą doświadczać lęku, splątania, halucynacji lub innych zmian funkcji umysłowych⁸.

Zmiany psychiczne mogą obejmować paranoidalne objawy podobne do schizofrenii, ale rzadko prawdziwą psychozę i halucynacje¹². U niektórych pacjentów te problemy psychiatryczne mogą utrzymywać się między napadami¹³. Objawy psychiczne mogą występować podczas napadów, ale zwykle nie są przewlekłe¹⁴.

Objawy układu sercowo-naczyniowego

Zaburzenia układu autonomicznego mogą powodować tachykardię (przyspieszoną czynność serca), nadciśnienie i hipotensję ortostatyczną¹⁵. Pacjenci często odczuwają kołatanie serca – nieregularne uderzenia serca, które często wydają się jak wyścigi, uderzenia, trzepotanie lub przeskakiwanie uderzeń¹⁶. Wysokie ciśnienie krwi jest częstym objawem podczas napadów¹⁸.

Tachykardia i hiponatremia (obniżony poziom sodu we krwi) są często obecne w ostrych napadach ostrej porfirii wątrobowej². Hiponatremia występuje u około 40% pacjentów podczas ostrych napadów i może prowadzić do drgawek¹²¹⁷.

Objawy ze strony układu moczowego

Problemy z układem moczowym mogą obejmować zmianę koloru moczu na ciemny lub czerwonobrązowy⁸¹⁸. Mocz może zmieniać kolor z powodu obecności porfiryn i innych chemikaliów⁸. Pacjenci mogą również doświadczać zatrzymania moczu lub nietrzymania moczu¹⁸.

Inne objawy moczowe mogą obejmować trudności z całkowitym opróżnieniem pęcherza moczowego¹⁰. Klasycznie napady ostrej porfirii przerywane prezentują się z ciemnoczerwoną, światłoczułą urynę (często nazywaną uryną typu porto)¹².

Problemy z oddychaniem

W najcięższych przypadkach napady mogą wpływać na mięśnie kontrolujące oddychanie⁸. Może dojść do paraliżu oddechowego, który może wymagać wentylacji mechanicznej¹⁹. Problemy z oddychaniem są jednym z najpoważniejszych powikłań ostrej porfirii i mogą być zagrażające życiu¹.

Duszność może również występować jako objaw mniej poważny, ale nadal wymagający uwagi medycznej²⁰. W rzadkich przypadkach może dojść do całkowitego zatrzymania oddychania, co wymaga natychmiastowej interwencji medycznej²¹.

Przebieg i czas trwania objawów

Objawy ostrej porfirii zwykle występują jako epizody lub „napady”, które rozwijają się w ciągu kilku godzin lub kilku dni²². Osoby dotknięte zazwyczaj wracają do zdrowia po napadzie w ciągu dni²². Jednak jeśli ostry napad nie zostanie zdiagnozowany i leczony szybko, powrót do zdrowia może trwać znacznie dłużej, nawet tygodnie lub miesiące²².

Większość dotkniętych osób nie wykazuje żadnych objawów między epizodami²². Początek napadów zwykle występuje w wieku 20-30 lat, ale może pojawić się w okresie dojrzewania lub tuż po nim²². Początek przed okresem dojrzewania jest niezwykle rzadki²².

Powikłania i rokowanie

Powrót do zdrowia po objawach może nastąpić w ciągu kilku dni, chociaż całkowity powrót do zdrowia po ciężkim osłabieniu mięśni może potrwać kilka miesięcy lub lat⁶. Uszkodzenie nerwów i związane z nim osłabienie mięśni może się poprawić w okresie miesięcy lub dłużej po ciężkim napadzie¹⁴.

Długoterminowe komplikacje ostrej porfirii przerywane mogą obejmować uporczywe osłabienie mięśni, wysokie ciśnienie krwi, przewlekłą chorobę nerek, marskość wątroby i nowotwory wątroby⁶. Napady rzadko są śmiertelne⁶. Jednak u nielicznych osób napady są wyniszczające⁶.