Biopsja endomiokardium w diagnostyce zapalenia mięśnia sercowego

Biopsja endomiokardium (EMB – Endomyocardial Biopsy) tradycyjnie uważana jest za złoty standard diagnostyczny zapalenia mięśnia sercowego¹²³. Procedura ta pozwala na pobranie próbki tkanki mięśnia sercowego w celu histologicznego, immunohistochemicznego i molekularnego potwierdzenia rozpoznania oraz identyfikacji specyficznych przyczyn choroby¹.

Zgodnie z definicją, zapalenie mięśnia sercowego to choroba zapalna mięśnia sercowego diagnozowana na podstawie biopsji endomiokardium według ustalonych kryteriów histologicznych, immunologicznych i immunohistochemicznych⁴. EMB dostarcza unikalnych użytecznych informacji związanych z diagnozą i rokowaniem, a jej wyniki pomagają w wyborze modalności terapeutycznych⁵.

Technika wykonania biopsji endomiokardium

Biopsja endomiokardium wykonywana jest podczas cewnikowania serca, gdy lekarz wprowadza cienki, elastyczny cewnik do naczynia krwionośnego w ręce lub pachwinie⁶. Cewnik jest prowadzony do tętnicy w sercu, a następnie pobierana jest niewielka próbka tkanki mięśnia sercowego⁶. Próbka jest następnie wysyłana do laboratorium w celu badania pod kątem oznak zapalenia mięśnia sercowego lub infekcji⁶.

Procedura obejmuje użycie długiego cewnika, który wprowadza się przez duże naczynie krwionośne w nodze. Po umieszczeniu cewnika w sercu pobiera się mały kawałek mięśnia sercowego i wysyła do patologa w celu zbadania pod mikroskopem⁷. Wyniki różnią się, ale rozpoznanie zapalenia mięśnia sercowego stawia się tą metodą w około 65% przypadków⁷.

Kryteria diagnostyczne Dallas

Standardowe kryteria patologiczne Dallas, opublikowane w 1986 roku, służyły jako początkowa próba opracowania standaryzowanych wytycznych diagnostycznych dla histopatologicznej klasyfikacji zapalenia mięśnia sercowego⁸. Zgodnie z kryteriami Dallas zaproponowanymi w 1986 roku, ostre zapalenie mięśnia sercowego definiuje się przez nacieki limfocytowe w połączeniu z martwicą miocytów niezcharakterystyczną dla uszkodzenia niedokrwiennego².

Klasyfikacje Dallas i WHO Marburg są powszechnie stosowane na podstawie wzorców następujących cech histologicznych⁹. Biopsja endomiokardium oceniana jest pod kątem histopatologii (jak tkanka wygląda pod mikroskopem): śródmiąższ mięśnia sercowego może wykazywać obfity obrzęk i naciek zapalny, bogaty w limfocyty i makrofagi¹⁰.

Nowoczesne techniki diagnostyczne

Inne podejście diagnostyczne to identyfikacja i kwantyfikacja markerów infekcji wirusowej za pomocą technik immunohistochemicznych i reakcji łańcuchowej polimerazy¹¹. Dlatego immunohistochemia, która pozwala na kwantyfikację, identyfikację i różnicowanie komórek zapalnych, zyskuje dalszą akceptację w diagnostyce zapalenia mięśnia sercowego⁸.

Obecność genomu wirusowego w próbkach EMB jest uważana za kryterium standardowe dla przetrwania wirusa¹². EMB pozwala na ocenę specyficznego histotypu, stanu immunologicznego i wirusologicznego mięśnia sercowego za pomocą analizy immunohistochemicznej i reakcji łańcuchowej polimerazy¹³.

Wskazania do biopsji endomiokardium

Ze względu na inwazyjny charakter procedury, ryzyko powikłań oraz czynniki ograniczające dokładność diagnostyczną, stosowanie EMB u wszystkich pacjentów z podejrzeniem zapalenia mięśnia sercowego nie jest rutynowo wykonywane¹⁴. Stosowanie biopsji endomiokardium jest zazwyczaj ograniczone do identyfikacji przyczyn zapalenia mięśnia sercowego z etiologią ukierunkowaną terapeutycznie lub wykluczenia stanów naśladujących zapalenie mięśnia sercowego¹⁴.

Zgodnie z najnowszymi wytycznymi Europejskiego Towarzystwa Kardiologii dotyczącymi niewydolności serca z 2021 roku, EMB jest zalecana jako narzędzie diagnostyczne w przypadku szybko postępującej niewydolności serca niereagującej na leczenie wspomagające, gdy istnieje prawdopodobieństwo specyficznego rozpoznania, które może być potwierdzone tylko badaniem histologicznym¹⁵.

Specyficzne wskazania kliniczne

Najnowsze wytyczne ESC dotyczące niewydolności serca zalecają EMB u pacjentów z ciężkim upośledzeniem serca i/lub poważnymi zaburzeniami rytmu komorowego lub blokami przedsionkowo-komorowymi¹³. U pacjentów niereagujących na standardowe leczenie niewydolności serca i leki antyarytmiczne w krótkim czasie, EMB powinna być wykonana w celu lepszego wglądu w mechanizm niewydolności serca i diagnozę możliwego trwającego zapalenia mięśnia sercowego¹³.

EMB z barwieniem immunohistochemicznym powinna być wykonana przy podejrzeniu specyficznej przyczyny, która może skorzystać z ukierunkowanego leczenia¹⁶. W kontekście klinicznym zgodnym z piorunującym zapaleniem mięśnia sercowego (tj. młody pacjent bez czynników ryzyka sercowo-naczyniowego lub po wykluczeniu choroby naczyń wieńcowych), należy rozważyć EMB w celu zdiagnozowania zapalenia mięśnia sercowego¹⁵.

Ograniczenia i wyzwania techniczne

Biopsja endomiokardium ma pewne istotne ograniczenia. Głównym problemem jest błąd próbkowania, ponieważ zapalenie mięśnia sercowego często ma charakter ogniskowy¹⁷. Wyniki biopsji nie są w 100% pewne, ponieważ obszary serca dotknięte zapaleniem są często nieregularne i mogą zostać pominięte⁷.

Ze względu na ogniskowy charakter zapalenia mięśnia sercowego, zaleca się pobieranie wielu próbek EMB w celu wykrycia kwasów nukleinowych wirusowych, aby zminimalizować ryzyko wyników fałszywie ujemnych¹⁸. Chociaż EMB jest często wskazana do diagnostyki zapalenia mięśnia sercowego, czułość tej metody jest dyskusyjna ze względu na ograniczoną możliwość próbkowania mięśnia sercowego⁵.

Ryzyko i bezpieczeństwo procedury

Biopsja endomiokardium to procedura inwazyjna, która niesie ze sobą pewne ryzyko. Jest uważana za złoty standard diagnostyczny, chociaż podlega błędom próbkowania i istnieje ryzyko perforacji lub tamponady³. Biopsje serca nie są powszechnie zlecane i są bardzo ryzykowne podczas wykonywania¹⁹.

Biopsje serca wykonuje się tylko w szpitalach przeprowadzających transplantacje, więc nie są to często zlecane badania¹⁹. Dodatkowo istnieje wysokie ryzyko wyników fałszywie ujemnych, jeśli wykonuje się je w przypadku wirusowego zapalenia mięśnia sercowego¹⁹.

EMB pod kontrolą obrazowania

Badania wykazały, że gdy biopsje endomiokardium są prowadzone pod kontrolą rezonansu magnetycznego serca (CMR), wydajność diagnostyczna jest znacznie wyższa¹¹. To podejście pozwala na precyzyjniejsze ukierunkowanie biopsji na obszary z najbardziej wyrażonymi zmianami zapalnymi, co zwiększa prawdopodobieństwo uzyskania diagnostycznej próbki tkanki.

Pojawiające się testy obejmują EMB prowadzoną pod kontrolą MRI²⁰. Ta technika może w przyszłości znacząco poprawić dokładność diagnostyczną biopsji endomiokardium przy jednoczesnym zmniejszeniu ryzyka powikłań.

Spersonalizowane leczenie na podstawie EMB

Podejście z użyciem EMB pozwala na spersonalizowane i specyficzne leczenie ze względu na identyfikację etiologii choroby, szczególnie w przypadku zapalenia mięśnia sercowego z komórek olbrzymich, eozynofilowego zapalenia mięśnia sercowego, sarkoidozy serca i systemowych zaburzeń zapalnych²¹. EMB może być powtarzana w przypadku niewyjaśnionego postępu niewydolności serca lub w celu monitorowania odpowiedzi na leczenie²¹.

Aktualne wytyczne zalecają stosowanie terapii immunosupresyjnej u wybranych pacjentów z histologicznie potwierdzonym autoimmunologicznym, wirusowo-ujemnym zapaleniem mięśnia sercowego, szczególnie w przypadkach zapalenia mięśnia sercowego z komórek olbrzymich, eozynofilowego zapalenia mięśnia sercowego lub sarkoidozy serca²².

Przyszłość diagnostyki EMB

Pomimo postępów w metodach nieinwazyjnych, prawdziwe zapalenie mięśnia sercowego może być potwierdzone tylko przez EMB lub autopsję¹³. Biopsja endomiokardium pozostaje złotym standardem i zapewnia definitywne rozpoznanie zapalenia mięśnia sercowego¹³.

Rozwój nowych technik molekularnych oraz obrazowania może w przyszłości zwiększyć precyzję i bezpieczeństwo biopsji endomiokardium. Integracja zaawansowanych metod obrazowania z procedurami biopsyjnymi oraz rozwój mniej inwazyjnych technik pobierania próbek może rozszerzyć wskazania do tego cennego badania diagnostycznego przy jednoczesnym zmniejszeniu ryzyka dla pacjentów.