Opieka w zaawansowanych stadiach hiperoksalurii – dializa i transplantacja

W zaawansowanych stadiach hiperoksalurii, gdy konserwatywne metody leczenia okazują się niewystarczające, konieczne staje się zastosowanie bardziej inwazyjnych form terapii. Stan pacjenta może wymagać dializ, przygotowania do transplantacji lub kompleksowego leczenia powikłań systemowych¹.

Leczenie dializami w hiperoksalurii

Gdy hiperoksaluria prowadzi do znacznego pogorszenia funkcji nerek, może być wskazane leczenie dializami². Dializa przejmuje część funkcji nerek, pomagając w usuwaniu toksyn z organizmu. Jednak w przypadku hiperoksalurii dializa ma istotne ograniczenia – nie nadąża z ilością oksalanów produkowanych przez organizm³.

Zaleca się intensywną hemodializę nad dializą otrzewnową, najlepiej z wykorzystaniem dializatora o wysokiej przepuszczalności przy maksymalnym przepływie krwi⁴. Leczenie dializami może być wskazane u pacjentów z pierwotną hiperoksalurią, którzy rozwinęli przewlekłą chorobę nerek w stadium 4-5 przed wystąpieniem mocznicowych objawów, w zależności od potencjalnego ryzyka systemowej oksalozy².

Pielęgniarki dializ specjalizują się w pomocy pacjentom, którzy muszą przechodzić leczenie dializami – proces usuwający toksyny normalnie wydalane przez nerki⁵. Pomagają one edukować w zakresie wyborów związanych z samoopieka, co umożliwia prowadzenie możliwie pełnego życia.

Przygotowanie do transplantacji

Dla wielu pacjentów z zaawansowaną hiperoksalurią transplantacja narządów stanowi jedyną skuteczną opcję leczenia. Przeszczepienie nerki lub jednoczesne przeszczepienie wątroby i nerki może leczyć pierwotną hiperoksalurię³. Przeszczepienie wątroby pozostaje jedynym lekarstwem na PH1².

W przypadku pacjentów z pierwotną hiperoksalurią i niewydolnością nerek, którzy przechodzą przeszczepienie nerki, jednoczesne przeszczepienie wątroby i nerki skutkuje lepszym przeżyciem przeszczepu nerkowego niż izolowane przeszczepienie nerki². Profilaktyczne przeszczepienie wątroby lub jednoczesne przeszczepienie wątroby i nerek, gdy doszło już do nieodwracalnego uszkodzenia nerki, jest leczeniem z wyboru w celu leczenia choroby podstawowej i zahamowania nadprodukcji oksalanów⁶.

Zarządzanie oksalozą systemową

Oksaloza rozwija się, gdy u pacjentów z pierwotną lub jelitową hiperoksalurią nerki przestają funkcjonować wystarczająco dobrze⁹. Organizm nie może już pozbyć się nadmiaru oksalanów, więc oksalany zaczynają się gromadzić – najpierw we krwi, następnie w oczach, kościach, skórze, mięśniach, naczyniach krwionośnych, sercu i innych narządach⁹.

Oksaloza w późnych stadiach może powodować różnorodne powikłania poza nerkami, w tym choroby kości, anemię, owrzodzenia skóry, problemy z sercem i oczami, a u dzieci nieprawidłowy rozwój i wzrost⁹. Pacjenci obawiają się progresji do oksalozy i martwią się związanymi z nią złamaniami kości, anemią, niewydolnością serca, uszkodzeniemstawów, owrzodzeniem skóry, ciężkim osłabieniem, zaburzeniami widzenia i neuropatią⁷.

Specjalistyczna opieka wielodyscyplinarna

Pierwotna hiperoksaluria i oksaloza wymagają wysoce specjalistycznej wielodyscyplinarnej opieki¹⁰. W przypadku ciężko dotkniętych dzieci dostępny jest zespół ekspertów zapewniający intensywną dializę do czasu, gdy potrzebne będzie przeszczepienie (wątroby, nerki lub obu)¹⁰.

Zarządzanie pacjentami z pierwotną hiperoksalurią i niewydolnością nerek jest również niezwykle trudne¹¹. Opieka wielodyscyplinarna obejmująca nefrologów, hepatologów, dietetyków, doradców genetycznych i specjalistów zdrowia psychicznego zapewnia kompleksowe zarządzanie dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta¹².

Monitorowanie i opieka pooperacyjna

Po transplantacji pacjenci wymagają intensywnego monitorowania i specjalistycznej opieki. Rodzimą wątrobę należy usunąć podczas transplantacji². Ważne jest regularne monitorowanie funkcji przeszczepionych narządów oraz wczesne wykrywanie objawów odrzucenia lub powikłań.

Pacjenci muszą przyjmować leki immunosupresyjne przez całe życie, co wiąże się z ryzykiem infekcji i innych powikłań. Konieczne są regularne kontrole medyczne, badania laboratoryjne oraz dostosowywanie dawek leków w zależności od stanu klinicznego.

Wsparcie psychologiczne w zaawansowanych stadiach

Zaawansowane stadium hiperoksalurii wiąże się z ogromnymi wyzwaniami emocjonalnymi dla pacjentów i ich rodzin. Prawie połowa (47%) respondentów badania wymieniła lęk związany z potencjalną niewydolnością nerek⁷. Konsekwencje niewydolności nerek mogą być szczególnie poważne w pierwotnej hiperoksalurii, ponieważ poziomy oksalanów w osoczu szybko rosną, prowadząc do oksalozy⁷.

Efekt psychologiczny i stres emocjonalny wynikający z diagnozy i zarządzania chorobą to częsty temat wyrażany przez pacjentów⁷. Rodziny desperacko poszukują nowych opcji leczenia w celu zmniejszenia częstotliwości kamieni nerkowych, potrzeby przeszczepienia narządów, niewydolności nerek i oksalozy⁷.

Nowe możliwości terapeutyczne

Ostatnie postępy w leczeniu hiperoksalurii przyniosły nowe nadzieje dla pacjentów z zaawansowaną chorobą. Dostępne są nowe leki zatwierdzone przez FDA dla pacjentów z pierwotną hiperoksalurią, które zmieniły ścieżki opieki nad pacjentami, zapobiegając konieczności przeszczepiania u większej liczby z nich¹⁴.

Jedyną metodą wyleczenia pacjentów z pierwotną hiperoksalurią typu 1 jest przeszczepienie narządu¹⁵. Jednak nie jest to zalecane dla wszystkich. W celu spowolnienia progresji choroby można wdrożyć środki wspomagające¹⁵. Wczesna i dokładna diagnoza, a następnie agresywne leczenie wspomagające odgrywa znaczącą rolę zarówno w krótkoterminowych, jak i długoterminowych wynikach¹⁵.