Diagnostyka choroby Hirschsprunga – kompleksowe badania i metody

Diagnostyka choroby Hirschsprunga stanowi złożony proces, który wymaga zastosowania różnorodnych metod badawczych w celu potwierdzenia braku komórek zwojowych w określonych odcinkach jelita grubego¹. Schorzenie to najczęściej rozpoznawane jest w pierwszym roku życia, przy czym około połowa przypadków jest diagnozowana w okresie noworodkowym². Około 80% osób z chorobą Hirschsprunga otrzymuje diagnozę do 7. roku życia, a ponad 90% do 13. roku życia².

Proces diagnostyczny rozpoczyna się od dokładnego zebrania wywiadu medycznego i rodzinnego oraz przeprowadzenia badania fizykalnego². Lekarz pyta o objawy dziecka, szczególnie dotyczące wypróżnień, oraz o to, kiedy objawy się rozpoczęły². Podczas badania fizykalnego można wyczuć pętle jelitowe w rozdętym brzuchu, a badanie odbytnicze może ujawnić napięcie mięśni odbytu³.

Badania obrazowe w diagnostyce

Diagnostyka obrazowa odgrywa istotną rolę w procesie rozpoznawania choroby Hirschsprunga. Podstawowe badanie rentgenowskie jamy brzusznej może wykazać oznaki niedrożności, a także rozdęte odcinki jelita grubego i cienkiego⁶. Na zdjęciu rentgenowskim można zaobserwować brak stolca w jelicie grubym lub wybrzuszenie spowodowane zablokowanym stolcem⁷.

Kontrastowe badanie jelita grubego (wlew kontrastowy) stanowi jedno z najważniejszych narzędzi diagnostycznych⁴. Badanie to polega na wprowadzeniu środka kontrastowego przez odbyt, co pozwala na uwidocznienie jelita grubego na zdjęciach rentgenowskich⁸. Kontrast wypełnia i pokrywa ścianę jelita, tworząc wyraźny obraz okrężnicy i odbytu⁸. Badanie to często pokazuje wyraźny kontrast między zwężonym odcinkiem jelita bez nerwów a normalnym, ale często poszerzonym odcinkiem jelita za nim⁸.

Charakterystyczne cechy choroby Hirschsprunga w badaniu kontrastowym obejmują obecność strefy przejściowej (punktu, w którym normalne jelito przechodzi w odcinek bez komórek zwojowych), nieprawidłowe skurcze, nieregularności błony śluzowej oraz opóźnione usuwanie środka kontrastowego⁹. Zatrzymanie kontrastu w odbycie przez dłużej niż 24 godziny po badaniu również sugeruje rozpoznanie choroby Hirschsprunga¹⁰. Czułość i swoistość wlewu kontrastowego w diagnostyce choroby Hirschsprunga wynosi odpowiednio 76% i 97%⁴.

Manometria anorektalna jako metoda diagnostyczna

Manometria anorektalna stanowi nieinwazyjną metodę diagnostyczną, która mierzy ciśnienie w odbycie i odbytnicy¹¹. Test ten sprawdza odruchy odbytu i odbytnicy oraz może być wykonany przy łóżku w sali szpitalnej¹¹. Badanie polega na napompowaniu małego balona wewnątrz odbytnicy w celu sprawdzenia, jak dobrze pracują mięśnie¹².

Manometria anorektalna opiera się na zasadzie, że odruch hamujący odbytniczo-odbytowy jest obecny u wszystkich zdrowych noworodków⁹. Brak tego odruchu w badaniu manometrycznym jest diagnostyczny dla choroby Hirschsprunga⁹. U pacjentów z chorobą Hirschsprunga nie następuje relaksacja zwieracza wewnętrznego odbytu w odpowiedzi na rozdęcie odbytnicy¹⁰. Test manometryczny jest zwykle wykonywany u starszych dzieci i dorosłych¹³.

Jeśli wynik badania manometrycznego sugeruje chorobę Hirschsprunga, należy wykonać biopsję w celu potwierdzenia diagnozy¹¹. Manometria anorektalna i wlew kontrastowy mają podobną czułość i swoistość w diagnostyce choroby Hirschsprunga¹⁴.

Biopsja odbytu – złoty standard diagnostyki

Biopsja odbytu stanowi najważniejszy i najbardziej pewny sposób rozpoznania choroby Hirschsprunga⁸. Jest to jedyne badanie, które może definitywnie potwierdzić diagnozę poprzez wykazanie braku komórek zwojowych¹¹. Próbka tkanki może być pobrana za pomocą urządzenia ssącego, a następnie badana pod mikroskopem w celu określenia, czy brakuje komórek nerwowych⁸.

Istnieją dwa główne rodzaje biopsji stosowane w diagnostyce choroby Hirschsprunga. Biopsja ssąca odbytu może wykryć przerosłe pnie nerwowe i brak komórek zwojowych w błonie podśluzowej okrężnicy, potwierdzając diagnozę¹⁴. Miejsce biopsji powinno znajdować się co najmniej 1,5 cm powyżej linii zębatej, ponieważ dystalna część odbytnicy normalnie nie ma komórek zwojowych¹⁶. Zobacz więcej: Biopsja odbytu w chorobie Hirschsprunga - techniki i interpretacja

Jeśli nie znaleziono przerosłych pni nerwowych, może być wskazana biopsja pełnościenna¹⁶. Wydajność diagnostyczna biopsji pełnościennej odbytu jest znacznie lepsza niż biopsji ssącej¹⁷. Biopsja pełnościenna wykonywana jest, jeśli wyniki biopsji ssącej są niejednoznaczne lub jeśli dziecko jest starsze¹⁸.

Nowoczesne metody immunohistochemiczne

W ostatnich latach nastąpił znaczący postęp w histochemicznej diagnostyce choroby Hirschsprunga¹⁹. Badania sugerują, że barwienie immunohistochemiczne kalretyniną może być bardziej dokładne niż barwienie acetylocholinoesterazą w diagnostyce wrodzonej aganglionozy w próbkach biopsji ssącej¹⁰.

Kalretynina wykazuje wysoką reaktywność wobec komórek zwojowych i okazuje się być najbardziej specyficznym i czułym markerem do diagnostyki choroby Hirschsprunga²⁰. Charakteryzuje się czułością i swoistością na poziomie 90,5% i 92,9%²⁰. Inne markery, takie jak chromogranina A, wykazują parametry jedynie 52,4% czułości i 100% swoistości²⁰.

Badania immunohistochemiczne z zastosowaniem kalretyniny oferują zwiększoną dokładność diagnostyczną²¹. W niektórych badaniach kalretynina wykazywała 100% czułość i swoistość w diagnostyce choroby Hirschsprunga²¹. Jest to szczególnie przydatne, gdy konwencjonalne barwienie hematoksyliną i eozyną nie daje jednoznacznych wyników Zobacz więcej: Immunohistochemia w diagnostyce choroby Hirschsprunga - nowoczesne markery.

Kryteria i zalecenia diagnostyczne

Aby zmniejszyć liczbę niejednoznacznych wyników związanych z nieodpowiednimi biopsjami, Międzynarodowy Komitet Gastroenterologii z 2009 roku określił kryteria wykonywania przedoperacyjnych biopsji niezbędnych do zapewnienia dobrej interpretacji¹. Powinny być wykonane co najmniej dwie biopsje o minimalnej średnicy 3 mm⁹.

Wartość prognostyczna biopsji jest zasadniczo 100% w wykluczaniu choroby Hirschsprunga, jeśli obecne są komórki zwojowe⁴. Diagnostyka choroby Hirschsprunga może być bardzo skomplikowana, ponieważ niektóre biopsje są wykonywane na poziomie, gdzie błędnie pomijają chorobę Hirschsprunga¹⁸.

Prawidłowa diagnoza zależy od lokalizacji pobieranej próbki biopsji, jej reprezentatywności, liczby próbek oraz właściwej interpretacji badań mikroskopowych wspieranych metodami histochemicznymi i immunohistochemicznymi²². Gdy stosuje się kilka metod i wszystkie kryteria diagnostyczne są wykorzystywane, czułość diagnostyczna może niemal wyeliminować przypadki niezdiagnozowanych pacjentów²².

Znaczenie wczesnej i dokładnej diagnostyki

Szybka i dokładna diagnoza choroby Hirschsprunga jest kluczowym elementem w dalszych wzorcach leczenia²². Im dłużej choroba pozostaje nieleczona, tym większa szansa na rozwój zapalenia jelit związanego z chorobą Hirschsprunga, powikłania, które może być błyskawiczne i śmiertelne⁵. Większość pacjentów może zostać zdiagnozowana we wczesnym okresie niemowlęcym⁵.

Wczesna diagnoza jest ważna dla zapobiegania powikłaniom, takim jak zapalenie jelit, które może być śmiertelne²³. Opóźnienie w diagnostyce i leczeniu może prowadzić do powikłań, takich jak zapalenie jelit²⁴. Prawidłowa diagnoza jest ważna dla prowadzenia właściwego leczenia i zapobiegania powikłaniom choroby Hirschsprunga²⁵.

Diagnostyka choroby Hirschsprunga wymaga ścisłej współpracy między klinicystami, radiologami i patologami w celu postawienia wczesnej i prawidłowej diagnozy²⁶. Połączenie różnych metod diagnostycznych, od badania klinicznego przez obrazowanie po badania histopatologiczne, pozwala na kompleksową ocenę i definitywne rozpoznanie tego złożonego schorzenia.