Leczenie zespołu Edwardsa – podejście terapeutyczne i opieka

Zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18, stanowi jedno z najpoważniejszych wyzwań w medycynie dziecięcej ze względu na brak możliwości wyleczenia podstawowej przyczyny schorzenia¹². Leczenie koncentruje się wyłącznie na postępowaniu objawowym, mającym na celu poprawę jakości życia i łagodzenie dolegliwości towarzyszących temu zespołowi³. Dodatkowy chromosom 18, będący przyczyną schorzenia, nie może zostać usunięty za pomocą obecnie dostępnych metod terapeutycznych⁴.

Zasady postępowania terapeutycznego

Współczesne wytyczne medyczne znacząco zmieniły podejście do leczenia dzieci z zespołem Edwardsa. Amerykańska Akademia Pediatrii oraz najnowsze wytyczne Programu Resuscytacji Noworodków nie zalecają już wstrzymywania aktywnych działań medycznych, włączając w to wysiłki resuscytacyjne w sali porodowej³⁵. To stanowi istotną zmianę w porównaniu do wcześniejszych praktyk, gdy trisomia 18 była uważana za stan śmiertelny niewymagający interwencji medycznych².

Plan opieki medycznej musi być opracowany indywidualnie dla każdego pacjenta, z uwzględnieniem starannej oceny ryzyka i korzyści⁶. Kluczowe znaczenie ma współpraca między profesjonalistami medycznymi a rodzicami w tworzeniu planu leczenia, który będzie odpowiadał specyficznym potrzebom dziecka¹. Rodziny stają przed trudnymi decyzjami dotyczącymi zakresu interwencji medycznych – od pełnej opieki intensywnej po opiekę paliatywną skupioną na komforcie⁴.

Opieka kardiologiczna

Postępowanie kardiologiczne stanowi prawdopodobnie najważniejszą decyzję, jaką muszą podjąć rodzice dzieci z zespołem Edwardsa⁶. Wady serca występują u zdecydowanej większości pacjentów i mogą znacząco wpływać na przeżywalność⁷. Intensywne leczenie kardiologiczne obejmuje farmakologiczne interwencje dotyczące drożności przewodu tętniczego oraz zabiegi chirurgiczne – zarówno paliatywne, jak i korekcyjne⁶.

Badania wykazują obiecujące wyniki chirurgii serca u dzieci z trisomią 18. W jednym z badań 82% pacjentów poddanych operacji serca zostało wypisanych do domu z ustąpionymi objawami kardiologicznymi⁶. Śmierć związana z wadami serca wystąpiła tylko u jednego pacjenta, co sugeruje skuteczność chirurgii serca w zapobieganiu zgonom z przyczyn kardiologicznych⁶. Początkowe zabiegi paliatywne wiązały się z dłuższym przeżyciem niż naprawy wewnątrzsercowe⁶. W leczeniu niewydolności serca stosuje się diuretyki i digoksynę⁷ Zobacz więcej: Leczenie kardiologiczne w zespole Edwardsa - chirurgia i farmakologia.

Wsparcie żywienia i problemy pokarmowe

Trudności z karmieniem stanowią jeden z najczęstszych problemów u dzieci z zespołem Edwardsa, wymagający specjalistycznego podejścia⁷. Żywienie przez sondę nosowo-żołądkową oraz gastrostomię są standardowymi metodami postępowania w przypadkach problemów z karmieniem⁷⁸. Refluks żołądkowo-przełykowy, który często towarzyszy temu zespołowi, można początkowo leczyć farmakologicznie, a w przypadku oporności na leczenie rozważyć opcje chirurgiczne⁷.

Leczenie trudności z karmieniem może obejmować chirurgiczną naprawę rozszczepów podniebienia lub zapewnienie odżywiania za pomocą sondy żołądkowej, w zależności od potrzeb konkretnego dziecka i wspólnej decyzji rodzin oraz specjalistów medycznych⁹. Opóźniony rozwój fizyczny utrudnia dzieciom normalne jedzenie, dlatego wspomagane karmienie jest często konieczne¹⁰ Zobacz więcej: Żywienie i opieka żywieniowa w zespole Edwardsa.

Opieka oddechowa i neurologiczna

Problemy oddechowe w postaci obstrukcji górnych dróg oddechowych lub bezdechu mogą wymagać specjalistycznej oceny i interwencji pulmonologicznej, włączając badania snu¹¹. Opcje leczenia obejmują monitorowanie domowe oraz tlenoterapię, które można zorganizować w zależności od potrzeb w ścisłej współpracy z rodzicami⁸¹¹. Niektóre dzieci mogą wymagać tracheostomii w celu zapewnienia ciągłego wsparcia oddechowego¹¹.

Ocena neurologiczna i rozwojowa pomaga w określeniu potrzeby fizjoterapii i specjalistycznego wsparcia rozwojowego¹¹. Napady padaczkowe zwykle można skutecznie leczyć standardowymi lekami przeciwpadaczkowymi¹¹. Wczesne skierowanie na fizjoterapię i logopedię ma kluczowe znaczenie dla optymalizacji rozwoju dziecka¹².

Postępowanie ortopedyczne i inne interwencje

Opieka ortopedyczna może być wymagana, szczególnie w przypadku skoliozy spowodowanej półkręgami⁷¹³. Problemy z kręgosłupem, takie jak skolioza, mogą wpływać na ruchomość dziecka, a opcje leczenia ortopedycznego obejmują operacje lub stosowanie gorsetów¹⁰. Fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedia stanowią integralną część kompleksowej opieki¹¹⁴.

Infekcje, włączając zakażenia układu oddechowego, zapalenie płuc, zakażenia układu moczowego i zapalenie ucha środkowego, powinny być leczone zgodnie ze standardowym podejściem⁷¹³. Sepsa stanowi ciągłe zagrożenie dla tych pacjentów¹⁵. Regularne badania obrazowe i wczesne badania w kierunku nowotworów złośliwych mogą być pomocne w przypadku dzieci, które przeżywają dłużej⁸¹².

Opieka paliatywna i wsparcie psychospołeczne

Opieka paliatywna odgrywa znaczącą rolę w postępowaniu z zespołem Edwardsa, koncentrując się na zapewnieniu komfortu i poprawie jakości życia dzieci z tym zespołem¹⁶. Usługi opieki paliatywnej mogą obejmować terapie, zabiegi i operacje mające na celu poprawę jakości opieki¹⁶. Niektóre rodziny mogą zdecydować się na skupienie na zabiegach, które zapewnią dziecku komfort, zamiast na terapiach mających na celu przedłużenie życia⁴.

Rodzina powinna otrzymać wsparcie psychospołeczne, w tym informacje o organizacjach wsparcia⁷¹³. Istnieją wspaniałe grupy wsparcia, takie jak Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT) oraz Trisomy 18 Foundation, które oferują pomoc rodzicom i specjalistom poszukującym wskazówek¹⁷. Opieka nad dzieckiem z zespołem Edwardsa jest wyzwaniem mentalnym i fizycznym, dlatego rodzice będą potrzebować wsparcia społecznego i psychologicznego¹⁸.

Perspektywy i postępy w leczeniu

Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na zespół Edwardsa, trwające badania naukowe dają nadzieję na przyszłe postępy w opcjach leczenia i opieki¹⁹. Współczesne kierunki badań obejmują poszukiwanie nowych opcji leczenia, zrozumienie podstawowych przyczyn zespołu Edwardsa oraz poprawę jakości życia osób dotkniętych tym schorzeniem¹⁹. Fundacja Trisomy 18 jest zaangażowana w finansowanie badań mających na celu zmniejszenie lub wyeliminowanie zagrożeń dla życia i jakości życia pacjentów z trisomią 18²⁰.

Poprawa technologii pomogła niektórym dzieciom z trisomią 18 żyć dłużej²¹²². Badania wykazują, że dzieci z trisomią 18 urodzone w latach 2013-2017 miały znacząco lepsze wskaźniki przeżycia niż te urodzone w latach 2008-2012, co może wynikać ze zwiększonej częstości interwencji chirurgicznych¹⁵. Obecne badania na Uniwersytecie Michigan wskazują, że wskaźnik przeżycia przy pełnych interwencjach wynosi około 90% do pierwszych urodzin i 80% do 5 roku życia²³.