Patogeneza dysleksji – mechanizmy neurobiologiczne

Dysleksja rozwojowa jest jednym z najczęściej występujących zaburzeń uczenia się, jednak jej podstawy neurobiologiczne i główne przyczyny wciąż nie są w pełni poznane¹. To złożone zaburzenie neurorozwojowe charakteryzuje się trudnościami w nauce czytania pomimo prawidłowej inteligencji, odpowiednich warunków edukacyjnych oraz braku deficytów sensorycznych².

Główne mechanizmy neurobiologiczne

Patogeneza dysleksji opiera się na kilku kluczowych mechanizmach neurobiologicznych. Najlepiej poznaną przyczyną dysleksji jest osłabienie świadomości fonologicznej dla języka mówionego, które przewiduje i towarzyszy dysleksji¹. Drugim istotnym czynnikiem psychologicznym związanym z dysleksją jest szybkie automatyczne nazywanie (RAN – rapid automatized naming)¹.

Obecnie dysleksja jest uważana za wynik defektu w zdolności integracji informacji między różnymi systemami funkcjonalnymi i jest szczególnie związana z nieprawidłowym funkcjonowaniem regionu węzłowego, który łączy informacje między różnymi systemami³. Trzecia kategoria potencjalnych wyjaśnień przyczynowych dysleksji odnosi się do podstawowych procesów percepcyjnych, które mogą leżeć u podstaw słabości w świadomości fonologicznej lub RAN, takich jak próbkowanie czasowe, uwaga wizualno-przestrzenna czy deficyty uczenia percepcyjnego⁴.

Strukturalne zmiany w mózgu

Badania neuroanatomiczne wykazały szereg strukturalnych zmian w mózgu związanych z dysleksją. Obserwuje się globalną redukcję neuroplastyczności mózgu, szczególnie w kluczowych regionach lewej półkuli odpowiedzialnych za język i czytanie³. Zwiększona mielinizacja lewej kory okołosylwiańskiej jest często obserwowana u osób z dysleksją³.

Badania DTI (diffusion tensor imaging) często wykazują zmniejszoną organizację lub objętość w lewym górnym pęczku podłużnym, włączając pęczek łukowaty, oraz włókna corona radiata⁴. U dzieci z rodzinną historią dysleksji obserwuje się różne zmiany już we wczesnym rozwoju, takie jak nieprawidłowe wzorce bruzdowe i połączenia nerwowe, w tym zmniejszoną substancję białą pęczka łukowatego⁵.

Funkcjonalne nieprawidłowości mózgu

Najczęstszymi funkcjonalnymi różnicami w mózgu, zarówno u dzieci, jak i dorosłych, są zmniejszone aktywacje w lewych regionach skroniowych, ciemieniowych i wrzecionowatych⁴. Dodatkowo obserwuje się hipoaktywację lewych regionów czołowych dolnych, skroniowo-ciemieniowych i potyliczno-skroniowych lewej półkuli – tych samych obszarów odpowiedzialnych za rozpoznawanie symboli i liter, tłumaczenie dźwięków na znaczenie fonologiczne oraz kojarzenie liter z dźwiękami³ Zobacz więcej: Deficyty przetwarzania fonologicznego w dysleksji.

Podczas gdy dysleksja była głównie uważana za wynik zmian korowych, ostatnie badania wykazały udział struktur podkorowych, w tym zmniejszoną łączność korowo-wzgórzową w systemach słuchowych i wzrokowych⁵. Badania wykazały nieprawidłowości w funkcjonowaniu ciała kolankowatego przyśrodkowego we wzgórzu słuchowym, które nieprawidłowo przetwarza dźwięki mowy⁶ Zobacz więcej: Zaburzenia przetwarzania słuchowego w dysleksji.

Genetyczne i środowiskowe czynniki

Dysleksja jest wysoce dziedziczna i występuje w rodzinach. Dziecko z jednym rodzicem z dysleksją ma 30-50% szansy na odziedziczenie tego zaburzenia⁷. Stany genetyczne, takie jak zespół Downa, również mogą zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia dysleksji⁷.

Pomimo znaczących postępów w charakterystyce genów podatności na dysleksję, wciąż jesteśmy daleko od zrozumienia molekularnych szlaków etiologicznych leżących u podstaw rozwoju zdolności czytania². Ostatnie dowody pokazują, że geny podatności na dysleksję wpływają na migrację neuronów, wzrost neurytów, morfogenezę korową oraz strukturę i funkcję rzęsek².

Znaczenie wczesnych różnic rozwojowych

Kilka badań neuroobrazkowych wykazało różnice w mózgu poprzedzające formalną naukę czytania u dzieci przed rozpoczęciem nauki czytania, które przypominają te obserwowane u starszych dzieci i dorosłych⁸. Te badania wspierają ideę, że najczęściej obserwowane funkcjonalne i strukturalne różnice w mózgu charakteryzujące dysleksję są obecne przed znaczącym doświadczeniem czytania i dlatego są raczej przyczynami niż konsekwencjami dysleksji⁸.

Badania wykazały, że tempo rozwoju struktur mózgowych było wolniejsze u tych, którzy później rozwinęli słabe umiejętności czytania, niezależnie od ryzyka rodzinnego⁹. Aby zbadać, jak wcześnie pojawiają się te różnice, badacze przebadali mózgi uczestników, którzy do tej pory byli w dużej mierze zaniedbywani w badaniach dysleksji: niemowląt⁹.

Współczesne teorie patogenezy

Współczesne badania sugerują, że nieprawidłowe czasowanie neuronowe może być rzeczywistą podstawową przyczyną dysleksji rozwojowej¹⁰. Wszystkie dowody wskazują, że to dziedzictwo genetyczne stanowi tło dla nieprawidłowego rozwoju connectome czytania¹⁰. Pomyślny rozwój connectome ortograficzno-fonologicznego wydaje się obejmować przeprogramowanie istniejących połączeń, szczególnie w lewej półkuli, w celu pośredniczenia w czytaniu¹⁰.

U osób z dysleksją jednak ich dziedzictwo genetyczne wydaje się powodować, że te nowe połączenia nie rozwijają się prawidłowo¹⁰. Ten deficyt czasowania może odróżnić dysleksję od innych przyczyn niepowodzeń w czytaniu, które nie wykazują takich problemów z czasowaniem¹¹.