Jak rozpoznać objawy zespołu delecji 22q11.2

Zespół DiGeorge’a, znany również jako zespół delecji 22q11.2, charakteryzuje się niezwykle szerokim spektrum objawów, które mogą wpływać na niemal każdy system organizmu1. Objawy mogą być obecne już przy urodzeniu, ale niektóre z nich ujawniają się dopiero w późniejszym okresie niemowlęcym, dzieciństwa, a nawet w wieku dorosłym1. Nasilenie i typ objawów różnią się znacząco między pacjentami, nawet wśród członków tej samej rodziny2.

Ważne: Zespół DiGeorge’a może wywołać ponad 180 różnych problemów zdrowotnych i rozwojowych. Większość dzieci ma tylko niektóre z objawów, a nie wszystkie możliwe manifestacje zespołu. Wczesne rozpoznanie objawów jest kluczowe dla zapewnienia odpowiedniej opieki medycznej.

Główne kategorie objawów

Objawy zespołu DiGeorge’a można podzielić na kilka głównych kategorii. Klasyczna triada objawów obejmuje wady serca, niedorozwój grasicy i hipokalcemię3. Jednak współczesne rozumienie zespołu znacznie wykracza poza te trzy główne cechy.

Najczęściej występujące problemy zdrowotne związane z zespołem obejmują wady serca, obniżoną odporność, rozszczep podniebienia, komplikacje wynikające z niskiego poziomu wapnia we krwi, różne problemy okulistyczne oraz choroby autoimmunologiczne1. Dodatkowo mogą wystąpić utrata słuchu, różnice w budowie szkieletu, nieprawidłowości nerek i narządów płciowych oraz opóźniony rozwój z problemami behawioralnymi i emocjonalnymi1.

Objawy sercowo-naczyniowe

Wady serca stanowią jedną z najczęstszych i potencjalnie najpoważniejszych manifestacji zespołu DiGeorge’a, występując u około 75-85% pacjentów4. Najczęściej spotykane są wady konotrunkalnej części serca, które mogą prowadzić do niewystarczającego zaopatrzenia organizmu w krew bogatą w tlen5.

Do typowych wad serca należą: ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), wspólny pień tętniczy (truncus arteriosus), tetralogia Fallota oraz przerwany łuk aorty6. Objawy sercowe mogą obejmować szmer serca, sinicę (niebieskawe zabarwienie skóry z powodu słabego krążenia krwi) oraz problemy z oddychaniem7. Niektóre z tych wad mogą być zagrażające życiu i wymagać interwencji chirurgicznej wkrótce po urodzeniu3.

Charakterystyczne cechy twarzy i nieprawidłowości czaszkowo-twarzowe

Dzieci z zespołem DiGeorge’a często mają charakterystyczne, ale subtelne cechy twarzy, które mogą być rozpoznawalne dla doświadczonych lekarzy8. Te dystynktywne rysy obejmują niedorozwinięty podbródek, uszy o odmiennym wyglądzie, szeroko rozstawione oczy, opadające powieki oraz powiększony czubek nosa7.

Może również występować asymetryczny płacz twarzy, gdy mięśnie po jednej stronie ust nie rozwijają się w pełni, powodując opadanie tej strony ust podczas płaczu, chociaż twarz wygląda symetrycznie w spoczynku7. Dodatkowe cechy mogą obejmować małe uszy z kwadratową górną częścią, opadające powieki, małe usta i podbródek oraz boczne obszary czubka nosa8. Zobacz więcej: Charakterystyczne cechy twarzy w zespole DiGeorge'a

Problemy z podniebieniem i trudności z karmieniem

Rozszczep podniebienia lub inne nieprawidłowości struktury podniebienia występują u znacznej części pacjentów z zespołem DiGeorge’a9. Może to być jawny rozszczep podniebienia (szczelina w górnej części jamy ustnej) lub mniej widoczne problemy ze strukturą podniebienia, które utrudniają połykanie lub wytwarzanie określonych dźwięków w mowie9.

Problemy z karmieniem są częste, szczególnie u niemowląt, i mogą obejmować trudności z ssaniem, refluks żołądkowo-przełykowy oraz wymioty przez nos10. Około jednej trzeciej niemowląt ma znaczne trudności z karmieniem11. Te problemy mogą prowadzić do nieprawidłowego przyrostu masy ciała i konieczności zastosowania alternatywnych metod żywienia7.

Uwaga: Problemy z karmieniem u niemowląt z zespołem DiGeorge’a często wymagają specjalistycznej opieki. Mogą być konieczne modyfikacje diety, technik karmienia, a w niektórych przypadkach żywienie przez sondę żołądkową lub gastrostomijną.

Zaburzenia układu immunologicznego

Problemy z układem immunologicznym wynikają z niedorozwoju lub braku grasicy, narządu odpowiedzialnego za dojrzewanie limfocytów T9. U dzieci z zespołem DiGeorge’a grasica może być mała lub całkowicie nieobecna, co prowadzi do słabej funkcji immunologicznej i częstych, ciężkich infekcji9.

Około 77% pacjentów doświadcza pewnego stopnia dysfunkcji immunologicznej12. Większość dzieci ma łagodne do umiarkowane niedobory w produkcji limfocytów T, które często poprawiają się z wiekiem13. Jednak około 1% pacjentów ma całkowity brak grasicy, co prowadzi do ciężkiego złożonego niedoboru odporności i stanowi zagrożenie dla życia14. Zobacz więcej: Zaburzenia układu immunologicznego w zespole DiGeorge'a

Zaburzenia endokrynologiczne i metaboliczne

Hipokalcemia (niski poziom wapnia we krwi) jest jednym z klasycznych objawów zespołu DiGeorge’a, występującym u 16-70% pacjentów15. Problem ten wynika z niedorozwoju przytarczyc, które produkują za mało hormonu przytarczycowego9. Hipokalcemia może prowadzić do drżenia, drgawek i tężyczki, szczególnie w okresie noworodkowym16.

Problemy z tarczycą również są częste u osób z zespołem DiGeorge’a. Poziomy hormonów tarczycy mogą być zbyt wysokie lub zbyt niskie17. Do 40 roku życia, jedna na pięć osób z zespołem rozwija chorobę tarczycy i wymaga leczenia lekami tarczycowymi18.

Opóźnienia rozwojowe i trudności w nauce

Opóźnienia rozwojowe i trudności w nauce dotykają 70-90% pacjentów z zespołem DiGeorge’a10. W okresie niemowlęcym kamienie milowe rozwoju są osiągane później niż oczekiwano dla wieku10. Opóźnione nabywanie języka często obserwuje się u starszych dzieci10.

Większość pacjentów ma iloraz inteligencji w zakresie granicznym (70-84 punkty), a około 30-40% ma łagodną niepełnosprawność intelektualną (55-69 punktów)19. Średni pełny iloraz inteligencji wynosi około 70-75 punktów20. Dzieci często mają szczególne trudności z matematyką, podczas gdy umiejętności werbalne mogą być stosunkowo lepiej zachowane18.

Problemy behawioralne i psychiatryczne

Osoby z zespołem DiGeorge’a mają zwiększone ryzyko rozwoju różnych zaburzeń psychiatrycznych21. W dzieciństwie często występują zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), zaburzenia ze spektrum autyzmu oraz zaburzenia lękowe i nastroju21.

Szczególnie niepokojący jest zwiększony ryzyko rozwoju schizofrenii w wieku dorosłym – około 25-30% dorosłych z zespołem DiGeorge’a rozwija to poważne zaburzenie psychiczne, zwykle w późnej adolescencji lub wczesnej dorosłości19. To znacznie przewyższa częstość występowania schizofrenii w populacji ogólnej, która wynosi 1-2%22.

Inne manifestacje kliniczne

Zespół DiGeorge’a może również wpływać na inne systemy organizmu. Problemy nerkowe występują u około 35-40% pacjentów i mogą obejmować brak nerki, nerki dysplastyczne lub nieprawidłowości strukturalne11. Utrata słuchu, zarówno przewodzeniowa, jak i odbiorczosensoryczna, dotyka 40-60% pacjentów4.

Problemy ortopedyczne, takie jak skolioza (krzywizna kręgosłupa), również są częste7. Około jednej trzeciej osób ma niski wzrost23, a u niektórych może wystąpić niedobór hormonu wzrostu17. Drgawki występują u około 21% osób i mogą być związane z hipokalcemią23.

Pytania i odpowiedzi

Jakie są najczęstsze objawy zespołu DiGeorge'a u niemowląt?

Najczęstsze objawy u niemowląt to wady serca (szczególnie konotrunkalne), problemy z karmieniem, rozszczep podniebienia, częste infekcje z powodu słabego układu immunologicznego oraz charakterystyczne rysy twarzy jak niedorozwinięty podbródek i szeroko rozstawione oczy.

Czy wszystkie dzieci z zespołem DiGeorge'a mają te same objawy?

Nie, objawy różnią się znacząco między pacjentami, nawet w obrębie tej samej rodziny. Niektóre dzieci mogą mieć tylko kilka łagodnych objawów, podczas gdy inne doświadczają wielu poważnych problemów zdrowotnych. Większość dzieci ma tylko niektóre z możliwych objawów zespołu.

Kiedy pojawiają się objawy zespołu DiGeorge'a?

Niektóre objawy są widoczne już przy urodzeniu (jak wady serca czy rozszczep podniebienia), inne mogą pojawić się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie (opóźnienia rozwojowe), a jeszcze inne w adolescencji lub wieku dorosłym (problemy psychiatryczne jak schizofrenia).

Jakie problemy z karmieniem występują u dzieci z zespołem DiGeorge'a?

Około jednej trzeciej niemowląt ma trudności z karmieniem, które mogą obejmować problemy z ssaniem, refluks żołądkowo-przełykowy, wymioty przez nos oraz trudności z połykaniem. Te problemy często wynikają z rozszczepów podniebienia lub innych nieprawidłowości struktur jamy ustnej.

Czy zespół DiGeorge'a wpływa na rozwój intelektualny?

Tak, 70-90% pacjentów ma opóźnienia rozwojowe i trudności w nauce. Średni iloraz inteligencji wynosi około 70-75 punktów, przy czym około 30-40% ma łagodną niepełnosprawność intelektualną. Szczególnie trudne są często matematyka i umiejętności abstrakcyjne.

REKLAMA