Wrodzona cytomegalia (cCMV) występuje, gdy wirus CMV zostaje przeniesiony z matki na dziecko podczas ciąży przez łożysko12. Jest to najczęstsza wrodzona infekcja wirusowa na świecie, dotykająca około 1 na 200 noworodków34.
Objawy przy urodzeniu
Około 90% noworodków z wrodzonym CMV nie wykazuje żadnych objawów przy urodzeniu i wydaje się zdrowych56. Jednak u około 10-13% dzieci mogą wystąpić objawy już w chwili narodzin78.
Do najczęstszych objawów wrodzonej cytomegalii przy urodzeniu należą żółtaczka (żółtawa skóra i białka oczu), małe czerwone plamy na skórze przypominające wysypkę (płatki krwotoczne), mała masa urodzeniowa, powiększenie wątroby i śledziony, mikrocefalia (mała głowa), drgawki oraz problemy z płucami39.
Niektóre noworodki mogą również wykazywać niedokrwistość, problemy z oddychaniem, zapalenie płuc, uszkodzenia siatkówki oka oraz zaburzenia funkcji wątroby1011. W najcięższych przypadkach mogą wystąpić problemy z układem nerwowym, w tym nieprawidłowości w rozwoju mózgu.
Objawy rozwijające się w późniejszym okresie
Nawet dzieci, które przy urodzeniu wydawały się zdrowe, mogą rozwinąć objawy wrodzonej cytomegalii w późniejszym okresie życia512. Około 15% dzieci bez objawów przy urodzeniu może później doświadczyć problemów neurologicznych, najczęściej utraty słuchu13.
Utrata słuchu jest najczęstszym długoterminowym powikłaniem wrodzonej cytomegalii i może wystąpić nawet u dzieci, które przeszły pomyślnie badanie słuchu noworodka1415. Może dotyczyć jednego lub obojga uszu i może być progresywna, pogarszając się z czasem. Szacuje się, że CMV jest odpowiedzialne za około 25% przypadków utraty słuchu w dzieciństwie8.
Inne problemy, które mogą się rozwinąć z czasem, to zaburzenia wzroku, opóźnienia rozwojowe, niepełnosprawność intelektualna, problemy z koordynacją ruchową, osłabienie mięśni oraz padaczka1617. Problemy te mogą ujawnić się w pierwszych miesiącach lub latach życia dziecka.
Ciężkie postacie wrodzonej cytomegalii
Około 10% dzieci z wrodzonym CMV, które wykazują objawy przy urodzeniu, może cierpieć na ciężką postać choroby zwaną chorobą inkluzji cytomegalicznych (CID)611. Ta forma choroby charakteryzuje się poważnymi zaburzeniami neurologicznymi i może być zagrażająca życiu.
Dzieci z ciężką postacią wrodzonej cytomegalii mogą mieć znacznie powiększoną wątrobę i śledzionę, poważne problemy z oddychaniem, zapalenie płuc, zapalenie oczu, bardzo małą głowę (mikrocefalia) oraz liczne problemy neurologiczne9. Śmiertelność w tej grupie może wynosić 5-10%13.
Wpływ na rozwój neuropsychiczny
Wrodzona cytomegalia może znacząco wpływać na rozwój mózgu dziecka5. Około 75% dzieci urodzonych z wrodzonym CMV może mieć problemy z mózgiem, co prowadzi do różnych wyzwań w późniejszym życiu. Mogą to być autyzm, centralna utrata wzroku, blizny siatkówki, zapalenie błony naczyniowej oka, trudności poznawcze i uczenie się, głuchota lub częściowa utrata słuchu, padaczka, zaburzenia widzenia, problemy z koordynacją fizyczną oraz drgawki.
Dzieci z objawową wrodzą cytomegalią mają większą częstość występowania długoterminowych powikłań neurologicznych i neurorozwojowych niż dzieci z zespołem płodowego alkoholu czy zespołem Downa18. Opóźnienia w rozwoju mowy i języka są bardziej powszechne u dzieci z CMV, a objawy związane z CMV, takie jak utrata słuchu, mogą dodatkowo opóźniać rozwój.
Różnice w objawach zależnie od czasu zakażenia matki
Objawy wrodzonej cytomegalii mogą różnić się w zależności od tego, kiedy podczas ciąży matka została zakażona wirusem19. Jeśli zakażenie CMV wystąpi w pierwszym trymestrze ciąży, prawdopodobieństwo, że mózg, słuch i wzrok dziecka zostaną dotknięte, jest wyższe niż w przypadku zakażenia w późniejszych okresach ciąży.
Dzieci matek, które po raz pierwszy zakaziły się CMV podczas ciąży, są bardziej narażone na powikłania niż dzieci matek z reaktywacją wcześniejszego zakażenia12. Jednak nawet w przypadku pierwotnego zakażenia matki, tylko około 10% dzieci z wrodzonym CMV będzie miało objawy w łonie matki lub przy urodzeniu20.
Znaczenie wczesnej diagnostyki i monitorowania
Wczesna diagnostyka wrodzonej cytomegalii jest kluczowa dla właściwej opieki nad dzieckiem21. Dzieci z potwierdzoną diagnozą powinny być regularnie monitorowane pod kątem rozwoju problemów słuchowych i wzrokowych, nawet jeśli przy urodzeniu wydawały się zdrowe.
Leczenie przeciwwirusowe może być zalecane dla noworodków z objawami wrodzonej cytomegalii przy urodzeniu322. Wczesne leczenie może zmniejszyć nasilenie utraty słuchu i innych powikłań neurologicznych. Wszystkie dzieci z diagnozą wrodzonej cytomegalii powinny być objęte regularnymi badaniami słuchu i wzroku przez pierwszych kilka lat życia.


















