Diagnostyka astrocytoma – kompleksowe badania i współczesne metody

Diagnostyka astrocytoma, znanego również jako gwiaździak, wymaga kompleksowego podejścia łączącego ocenę kliniczną, zaawansowane techniki obrazowania oraz szczegółową analizę histopatologiczną i molekularną¹. Proces diagnostyczny rozpoczyna się od dokładnego badania neurologicznego i oceny objawów, które mogą sugerować obecność guza mózgu².

Badanie neurologiczne i ocena kliniczna

Pierwszym krokiem w diagnostyce astrocytoma jest przeprowadzenie szczegółowego badania neurologicznego przez specjalistę. Podczas tego badania lekarz ocenia funkcje poznawcze, w tym pamięć, uwagę, funkcje wykonawcze oraz zdolności językowe¹. Badanie obejmuje również sprawdzenie wzroku, słuchu, równowagi, koordynacji, siły mięśniowej oraz odruchów².

Lekarz przeprowadza także ocenę funkcji nerwów czaszkowych odpowiedzialnych za ruchy gałek ocznych, smak oraz mimikę twarzy. Sprawdza się również funkcje mowy, zarówno w zakresie wypowiadania się, jak i rozumienia³. Problemy w jednej lub kilku z tych sfer mogą wskazywać na część mózgu zajętą przez guz nowotworowy.

Badania obrazowe w diagnostyce astrocytoma

Rezonans magnetyczny (MRI) stanowi złoty standard w diagnostyce obrazowej astrocytoma⁴⁵. Badanie to zapewnia doskonały kontrast tkanek miękkich i pozwala na precyzyjne określenie lokalizacji, wielkości oraz zakresu nacieku guza⁶. W ramach diagnostyki wykonuje się różne sekwencje MRI, w tym obrazy T1-zależne z kontrastem, które pomagają określić granice guza, oraz sekwencje T2 i FLAIR oceniające obrzęk i naciek⁶.

Astrocytoma niskiego stopnia (WHO stopień II) zazwyczaj prezentują się jako zmiany niewzmacniające się po podaniu kontrastu, podczas gdy guzy wysokiego stopnia (stopnie III i IV, w tym glejak wielopostaciowy) wykazują typowe wzmocnienie pierścieniowate, martwicę oraz efekt masy⁶. Jako zasadę można przyjąć, że jeśli guz wzmacnia się po podaniu kontrastu (staje się jasny na obrazach), wskazuje to na astrocytoma wyższego stopnia⁷ Zobacz więcej: Badania obrazowe w diagnostyce astrocytoma - MRI, CT i techniki zaawansowane.

Tomografia komputerowa (CT) może być pomocna w przypadkach ostrych lub gdy MRI jest przeciwwskazane⁸. Astrocytoma są zazwyczaj izointensywne na obrazach T1-zależnych i hiperintensywne na obrazach T2-zależnych⁸.

Biopsja i analiza histopatologiczna

Ostateczne rozpoznanie astrocytoma wymaga potwierdzenia histopatologicznego uzyskanego poprzez biopsję⁹. Próbkę tkanki można pobrać podczas zabiegu chirurgicznego usuwania guza lub za pomocą biopsji stereotaktycznej, gdy guz znajduje się w trudno dostępnym miejscu². Wybór metody zależy od lokalizacji guza oraz stanu klinicznego pacjenta².

Biopsja stereotaktyczna to procedura chirurgiczna, podczas której lekarz usuwa niewielką ilość tkanki mózgowej za pomocą sondy kierowanej przez trójwymiarowy, skomputeryzowany system nawigacji¹⁰. Ta metoda jest szczególnie przydatna w przypadku guzów zlokalizowanych w obszarach mózgu odpowiedzialnych za kluczowe funkcje.

Klasyfikacja i stopniowanie molekularne

Współczesna diagnostyka astrocytoma opiera się na zintegrowanym podejściu łączącym cechy histopatologiczne z parametrami molekularnymi⁸. Klasyfikacja WHO guzów ośrodkowego układu nerwowego uwzględnia zarówno morfologię komórek, jak i ich profil genetyczny¹¹ Zobacz więcej: Analiza molekularna i klasyfikacja astrocytoma - diagnostyka przyszłości.

Najważniejszym markerem molekularnym jest status mutacji w genach IDH1 i IDH2 (dehydrogenaza izocytrynianu)⁹. Astrocytoma z mutacją IDH (IDH-mutant) mają znacznie lepsze rokowanie niż guzy bez tej mutacji (IDH-wildtype)¹². Dodatkowo, analiza obejmuje ocenę utraty ekspresji białka ATRX oraz mutacji w genie TP53¹³.

Zaawansowane techniki diagnostyczne

Oprócz standardowego MRI, w diagnostyce astrocytoma wykorzystuje się również zaawansowane techniki obrazowania. MRI funkcjonalne (fMRI) pozwala na identyfikację obszarów mózgu odpowiedzialnych za kluczowe funkcje, takie jak mowa czy kontrola ruchowa, co jest istotne przy planowaniu zabiegu chirurgicznego¹⁴. MRI spektroskopowe (MRS) dostarcza informacji o poziomach różnych substancji chemicznych w guzie, pomagając w różnicowaniu między tkanką nowotworową a prawidłową¹⁴.

Rozwijane są również nowe metody oceny ukrwienia guza za pomocą MRI, w tym techniki takie jak znakowanie spin arterialne (ASL) oraz dynamiczne MRI z kontrastem¹⁵. Te zaawansowane techniki mogą dostarczyć dodatkowych informacji o charakterze guza i jego stopniu złośliwości.

Rola zespołu wielodyscyplinarnego

Diagnostyka astrocytoma wymaga współpracy zespołu specjalistów, w tym neurologów, neurochirurgów, neuroradiologów, neuropatologów oraz onkologów¹⁶. Każdy z tych specjalistów wnosi unikalną wiedzę niezbędną do kompleksowej oceny przypadku i opracowania optymalnego planu leczenia¹⁷.

Po ustaleniu rozpoznania zespół wielodyscyplinarny omawia wyniki wszystkich badań i ustala indywidualny plan leczenia, uwzględniając stopień guza, jego lokalizację, wyniki testów molekularnych oraz ogólny stan zdrowia pacjenta¹⁷. Regularne kontrole obejmujące badania MRI są zalecane po ustaleniu rozpoznania astrocytoma, zazwyczaj przynajmniej raz w roku¹⁸.