SMA - co to za choroba? (fot. Canva)

SMA – co to za choroba?

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to jedna z tych chorób, której rozpoznanie jeszcze do niedawna brzmiało niczym wyrok śmierci. W ciągu ostatnich lat nastąpił jednak ogromny przełom i dzisiaj SMA z powodzeniem można leczyć przyczynowo. Co to za choroba i jak się ją leczy? Dlaczego lek na SMA jest taki drogi?

,
Choroba Huntingtona - leczenie. Jak się objawia? (fot. Canva)

Jak leczyć chorobę Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest chorobą, w której dochodzi do uszkodzeń neuronów, przez co stopniowo pojawiają się objawy. Jest to schorzenie dziedziczne, którego podłoże znajdujemy w mutacjach genetycznych.

Mukowiscydoza — objawy u dzieci i dorosłych (fot. Canva).

Co to jest mukowiscydoza? Poznaj bliżej tę chorobę

Mukowiscydoza jest postępującą, nieuleczalną, wieloukładową chorobą genetyczną. Jest spowodowana mutacją genu CFTR, przez co chory wytwarza śluz w nadmiernych ilościach. Jakie objawy daje ta choroba? W jaki sposób leczy się mukowiscydozę? Jak długo żyją pacjenci z mukowiscydozą?

,

Wszystko co musisz wiedzieć o zespole Turnera

Zespół Turnera jest diagnozowany wyłącznie u dziewczynek. Polega na braku jednego z pary chromosomów X. Dziewczynki takie charakteryzują się niskim wzrostem i zaburzeniami w przebiegu dojrzewania płciowego.

Choroba Kawasaki u dzieci: objawy, leczenie i profilaktyka

Choroba Kawasaki dotyka głównie dzieci w wieku do 5 roku życia. Jej przyczyny nie są do końca znane. Choroba kawasakiego w Polsce występuje rzadko i jej obecność najczęściej obserwuje się w krajach azjatyckich. W poniższym artykule dowiesz się, jak przebiega choroba kawasaki u dzieci?

,

Fenyloketonuria — 7 faktów i mitów na temat tej choroby

Fenyloketonuria to choroba stosunkowo rzadka, jednak z chorymi na tę przypadłość możemy spotkać się w naszym najbliższym otoczeniu. Dzięki wiedzy i prawidłowemu postępowaniu mogą oni żyć i funkcjonować całkowicie normalnie. Oto kilka faktów i mitów na temat tej choroby.

,